एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम

परिभाषा

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम एक आनुवांशिक दोष के कारण होने वाला वंशानुगत रोग है। प्रगति के विभिन्न रूप हैं। रोग के पाठ्यक्रम के आधार पर, लक्षण पहले से ही जन्म से मौजूद हैं या यौवन तक निर्धारित नहीं होते हैं। एंजाइम दोष एक तरफ कुछ हार्मोन की कमी की ओर जाता है और एण्ड्रोजन की अधिकता, दूसरी तरफ पुरुष सेक्स हार्मोन। थेरेपी में गायब हार्मोन का आजीवन प्रतिस्थापन होता है।

हमारे लेख में आप पढ़ सकते हैं कि सामान्य अर्थों में चयापचय संबंधी विकारों से क्या मतलब है: चयापचय विकार - इसका क्या मतलब है?

का कारण बनता है

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का कारण एक आनुवंशिक दोष है। इस आनुवंशिक दोष का मतलब है कि एक निश्चित एंजाइम मौजूद नहीं है। आनुवंशिक दोष के आधार पर, विभिन्न एंजाइम प्रभावित हो सकते हैं, लेकिन लक्षण समान हैं। प्रभावित एंजाइम स्वस्थ लोगों में अपना काम करते हैं अधिवृक्क बाह्यक। वहाँ तीन हार्मोन / हार्मोन समूह निर्मित होते हैं। कोर्टिसोल, एल्डोस्टेरोन और पुरुष सेक्स हार्मोन, एण्ड्रोजन। ये हार्मोन सभी अग्रदूतों से उत्पन्न होते हैं। इन अग्रदूतों से हार्मोन का निर्माण उन एंजाइमों द्वारा किया जाता है जो अंतिम उत्पाद बनने तक अग्रदूतों से कुछ भागों को अलग कर देते हैं।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम अब ए है एंजाइमों में से एक की कमी ताकि हार्मोन के अंतिम चरण का उत्पादन नहीं किया जा सके। तो एक है कोर्टिसोल और / या एल्डोस्टेरोन की कमी। कमी के कारण, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र का मानना ​​है कि इसे पर्याप्त हार्मोन का उत्पादन करने के लिए अधिवृक्क प्रांतस्था को और अधिक उत्तेजित करने की आवश्यकता है। लेकिन यह एंजाइम की कमी के कारण ऐसा नहीं कर सकता। पर्याप्त संख्या में केवल पुरुष सेक्स हार्मोन का उत्पादन जारी है।

चूंकि अन्य हार्मोन की कमी के कारण एड्रेनल कॉर्टेक्स को बार-बार उत्तेजित किया जाता है बहुत सारे एण्ड्रोजन पैदा करता है। इसके अलावा, कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन के लिए हार्मोन के अग्रदूत, जो एंजाइम की कमी के कारण इन हार्मोनों में परिवर्तित नहीं हो सकते हैं, उन्हें दूसरे तरीके से एण्ड्रोजन में परिवर्तित किया जाता है। परिणाम पुरुष सेक्स हार्मोन का एक महत्वपूर्ण अतिरिक्त है। आमतौर पर, 21-हाइड्रॉक्सिलस नामक एक एंजाइम दोषपूर्ण है।

सहवर्ती लक्षण

एक भेद करता है क्लासिक और गैर-क्लासिक पाठ्यक्रम रूप एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के। रोग के पाठ्यक्रम के आधार पर लक्षण भी भिन्न होते हैं। ये भी संबंधित व्यक्ति के लिंग पर निर्भर करते हैं।

एक में एक क्लासिक एड्रोजेनिटल सिंड्रोम लड़की जन्म के तुरंत बाद ध्यान देने योग्य है। लड़की के जननांग स्पष्ट रूप से मर्दाना हैं, एक की बात करता है विरंजन या एंड्रोजेनाइजेशन। यह एक तथाकथित स्यूडोपेनिस के गठन का विस्तार कर सकता है। आंतरिक यौन अंग (गर्भाशय, अंडाशय, आदि), दूसरी ओर, सामान्य हैं।

पर नवजात लड़का एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम पहली बार में ध्यान देने योग्य नहीं है। रोग के पाठ्यक्रम में, क्लासिक एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम वाले लड़कियों और लड़कों दोनों को शुरू में स्पष्ट दिखाई देता है त्वरित शरीर की वृद्धि। हालांकि, पाठ्यक्रम में, विकास समय से पहले समाप्त हो जाता है ताकि अनुपचारित होने पर यह एक हो जाए छोटा कद आता हे। यौवन के दौरान, लड़कियों में अधिक जघन बाल बढ़ते हैं, यह कुल मिलाकर दिखाता है पुरुष बाल पैटर्न छाती के बालों के साथ अन्य बातों के अलावा। इसे हिर्सुटिज़्म कहा जाता है।

कुछ महिलाओं को मासिक धर्म नहीं होता है। पुरुष रोगी प्रारंभिक अवस्था में जननांगों की महत्वपूर्ण वृद्धि दिखाते हैं, लेकिन अंडकोष छोटे रहते हैं। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम वाले पुरुष रोगी गर्भ धारण करने में असमर्थ होते हैं।

प्रभावित हर दूसरे व्यक्ति में, ऊपर वर्णित लक्षणों के अलावा एक तथाकथित नमक हानि सिंड्रोम होता है। यह हार्मोन एल्डोस्टेरोन की कमी के कारण है। जीवन के पहले कुछ दिनों में, प्रभावित शिशुओं में उल्टी और वजन घटाने के साथ गंभीर नमक संतुलन विकार विकसित होते हैं। नमक हानि सिंड्रोम संभावित रूप से जीवन के लिए खतरा है।

गैर-शास्त्रीय एड्रोजेनिटल सिंड्रोम शास्त्रीय रूप की तुलना में बहुत बाद में दिखाई देता है। लक्षण - यदि बिल्कुल भी - यौवन तक दिखाई नहीं देते हैं और आमतौर पर क्लासिक रूप की तुलना में मामूली होते हैं। लड़कियों में बाल, गहरी आवाज, मुंहासे और मासिक धर्म की अनियमितता, अन्य चीजों में वृद्धि हो सकती है।

एंड्रोजेनिटल सिंड्रोम एक जन्मजात बीमारी का एक उदाहरण है जो अतिसक्रिय अधिवृक्क ग्रंथियों से जुड़ा हुआ है। अति सक्रिय अधिवृक्क ग्रंथियों के शरीर के लिए गंभीर परिणाम हैं। इस विषय पर और अधिक जानकारी प्राप्त करें: एक अति सक्रिय अधिवृक्क ग्रंथि के परिणाम क्या हैं?

उच्च रक्तचाप

एक निश्चित एंजाइम दोष के मामले में जो रेयर लोगों में से एक है, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम भी उच्च रक्तचाप से जुड़ा हो सकता है। यह पर्याप्त चिकित्सा के साथ समायोजित करना आसान होना चाहिए, अन्यथा अतिरिक्त दवा-आधारित रक्तचाप चिकित्सा आवश्यक है।

निदान

चयापचय संबंधी विकारों के विशेषज्ञ इसमें माहिर हैं एंडोक्राइनोलॉजिस्ट कॉल कि एंडोक्रिनोलॉजी आंतरिक चिकित्सा का एक क्षेत्र है। एंडोक्रिनोलॉजिस्ट वर्णित लक्षणों के आधार पर एक संदिग्ध निदान करता है और फिर कर सकता है एक विशेष रक्त परीक्षण के माध्यम से निदान करें। इस परीक्षा में, एक निश्चित हार्मोन अग्रदूत को काफी वृद्धि हुई एकाग्रता में पता लगाया जा सकता है।

विरासत

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम एक तथाकथित वंशानुगत बीमारी है। इसका मतलब यह है कि यह प्रभावित लोगों से उनके वंशजों पर पारित किया जा सकता है। बीमारी होगी एक ऑटोसोमल रिसेसिव विशेषता के रूप में विरासत में मिला। उदाहरण के लिए, यदि एक माता-पिता को एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम होता है और दूसरे साथी को दोषपूर्ण जीन की दो प्रतियों में से एक होता है, तो 50% जोखिम होता है कि बच्चा एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम से भी पीड़ित होगा।

चिकित्सा

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम और इसके लक्षण आमतौर पर इलाज के लिए अच्छे होते हैं, लेकिन स्थिति यह है इलाज योग्य नहीं है। प्रभावित लोगों को एक की जरूरत है हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी। हार्मोन कोर्टिसोल, जो एंजाइम की कमी के कारण पर्याप्त रूप से उत्पादित नहीं किया जा सकता है, को टेबलेट के रूप में लिया जाना चाहिए। कोर्टिसोल को तनाव हार्मोन के रूप में भी जाना जाता है। इसका मतलब है कि यह तनावपूर्ण स्थितियों में काफी बढ़ जाता है। हालांकि, चूंकि हार्मोन को शरीर में पर्याप्त रूप से उत्पादित नहीं किया जा सकता है, लेकिन टेबलेट के रूप में आपूर्ति की जाती है, संभावित तनाव स्थितियों में खुराक को बढ़ाने के लिए देखभाल की जानी चाहिए। इनमें शामिल हैं, उदाहरण के लिए, संचालन, संक्रमण और तीव्र शारीरिक परिश्रम।

साथ ही साथ होता है नमक नुकसान सिंड्रोम पर, हार्मोन भी होना चाहिए टैबलेट के रूप में लिया गया एल्डोस्टेरोन बनना। लेकिन हार्मोन प्रतिस्थापन के अलावा, प्रभावित महिला के मर्दानाकरण के कारण मनोवैज्ञानिक तनाव को कम करके आंका नहीं जाना चाहिए। उन रोगियों में जो क्लासिक एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम से पीड़ित हैं और जो पहले से ही मर्दाना जननांगों के साथ पैदा हुए हैं, कर सकते हैं प्लास्टिक सर्जरी के अर्थ में ऑपरेटिव हस्तक्षेप मदद। मर्दानाकरण (बालों के झड़ने, मुँहासे, गहरी आवाज) से बचने के लिए, हार्मोन लिया जा सकता है जो पुरुष सेक्स हार्मोन के प्रतिपक्षी के रूप में कार्य करते हैं जो अतिरिक्त (एंटियानड्रोगेंस) में मौजूद होते हैं।

समयांतराल

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम एक बीमारी है जिसे ठीक नहीं किया जा सकता है। इसका मतलब यह है कि जबकि इसका इलाज दवा के साथ किया जा सकता है, यह कभी नहीं जाता है। तदनुसार, जीवन के लिए दवा लेनी होगी.

एड्रोजेनिटल सिंड्रोम वाले बच्चों की इच्छा

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी है। इसलिए संतान को बीमारी से गुजरने का खतरा है। जिन मरीजों को बीमारी है और जो बच्चे पैदा करना चाहते हैं, उन्हें होना चाहिए एक विशेष कार्यालय समय में मौजूद है। हालांकि, यह भी याद रखना चाहिए कि एड्रिनोजेनटल सिंड्रोम वाले महिला और पुरुष असामान्य नहीं हैं बंजर हो सकता है।

एड्रोजेनिटल सिंड्रोम के गैर-शास्त्रीय रूप वाली महिलाओं के गर्भवती होने की अपेक्षाकृत अच्छी संभावना है, लेकिन उनकी प्रजनन क्षमता अक्सर सीमित होती है। क्लासिक रूप वाली महिलाओं में, गर्भावस्था की संभावना अक्सर नहीं होती है। व्यक्तिगत रूप से इस पर चर्चा और निदान करने में सक्षम होने के लिए, हालांकि, एक विशेष चिकित्सा केंद्र का दौरा किया जाना चाहिए।