लिंच सिंड्रोम

परिभाषा - लिंच सिंड्रोम क्या है?

लिंच सिंड्रोम शब्द कोलोन कैंसर के एक निश्चित रूप को विकसित करने के लिए एक आनुवंशिक गड़बड़ी को दर्शाता है। कैंसर के इस रूप को कहा जाता है अनुवांशिक (अनुवांशिक) गैर polypous (रूपात्मक स्थिति का विवरण) कोलोन कार्सिनोमा (कोलन कैंसर), और अक्सर HNPCC के रूप में संक्षिप्त किया जाता है। प्रभावित लोग अक्सर इस विशेष प्रकार के कोलोन ट्यूमर को असामान्य रूप से कम उम्र में विकसित करते हैं, अर्थात 50 वर्ष की आयु से पहले।

हालांकि, हर कोई जिनके पास लिंच सिंड्रोम का आनुवंशिक मेकअप नहीं है, वे पेट के कैंसर का विकास करेंगे। दूसरी ओर, अन्य अंग भी एक ट्यूमर विकसित कर सकते हैं, क्योंकि आनुवंशिक पूर्वाभास जो ट्यूमर के विकास का पक्ष लेते हैं, वे सभी शरीर की कोशिकाओं में मौजूद होते हैं। लिंच सिंड्रोम से प्रभावित लोगों के लिए नियमित जांच और निवारक परीक्षाएं आवश्यक हैं ताकि शुरुआती स्तर पर पर्याप्त रूप से विकसित ट्यूमर का इलाज किया जा सके।

का कारण बनता है

लिंच सिंड्रोम हमेशा प्रभावित व्यक्ति के डीएनए के कारण होता है। कुछ जीनों में बदलाव का मतलब है कि आंतों के म्यूकोसा की कोशिकाओं में कुछ एंजाइमों का सही से निर्माण नहीं किया जा सकता है। एंजाइम प्रोटीन होते हैं जो एक आणविक प्रक्रिया या एक जैव रासायनिक प्रतिक्रिया के लिए जिम्मेदार होते हैं।

लिंच सिंड्रोम में गलत तरीके से बनाए गए एंजाइम और इसलिए शरीर के कोशिकाओं के "मरम्मत तंत्र" का हिस्सा नहीं हैं: ऐसे तंत्र सेल के डीएनए में त्रुटियों को ठीक करते हैं जो कोशिका विभाजन की प्रक्रिया के दौरान उत्पन्न हुए थे। चूंकि आंतों का म्यूकोसा शरीर के उन ऊतकों में से एक है जो अपेक्षाकृत बार-बार विभाजित होते हैं, इसलिए उच्च संभावना है कि गलत आनुवंशिक जानकारी वाली कोशिकाएं यहां विकसित होंगी।

ये, बदले में, कोशिका मृत्यु तंत्र को बंद कर सकते हैं, जिससे कि कोशिका अपने इच्छित जीवनकाल से आगे भी मौजूद रहती है और विभाजित होती रहती है। यह अनियंत्रित कोशिका विभाजन बनाता है, जो कैंसर की उत्पत्ति है। जो लोग लिंच सिंड्रोम से प्रभावित होते हैं, उनमें डिसफंक्शनल एंजाइम्स सबसे पहले गलत आनुवांशिक जानकारी वाली कोशिकाओं के निर्माण की ओर ले जाते हैं, और परिणामस्वरूप, वास्तव में प्रीप्रोग्राम्ड सेल डेथ नहीं होती है। जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, आंतों के ऊतकों को विशेष रूप से कोशिका विभाजन की उच्च दर के कारण जोखिम होता है, लेकिन लिंच सिंड्रोम के साथ अन्य ऊतकों में भी विकास हो सकता है (नीचे देखें)।

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निदान

चूंकि लिंच सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी है, इसलिए निदान स्थापित करने के लिए परिवार में बीमारियों का पहले विश्लेषण किया जाता है। यहां, उदाहरण के लिए, यह जांच की जाती है कि क्या करीबी रिश्तेदारों ने पहले से ही पुष्टि की हुई HNPCC या एक ट्यूमर है जिसे असुरक्षित लिंच सिंड्रोम द्वारा ट्रिगर किया जा सकता है। यदि एक पारिवारिक संचय है और यदि कुछ मानदंडों को पूरा किया जाता है, तो डीएनए में लिंच सिंड्रोम की उपस्थिति की संभावना है। अगले चरण के रूप में, संबंधित व्यक्ति का आनुवंशिक विश्लेषण किया जा सकता है।

अन्य कौन से ट्यूमर आम हैं?

लिंच सिंड्रोम एक आनुवंशिक प्रवृत्ति है। चूंकि मनुष्य सामान्य रूप से सभी शरीर की कोशिकाओं में एक ही आनुवंशिक सामग्री ले जाता है, इसलिए न केवल आंत के लिए, बल्कि अन्य अंगों या ऊतकों के लिए भी ट्यूमर का खतरा बढ़ जाता है।

ऊतक जिनकी कोशिकाओं को नियमित रूप से विभाजित करने के लिए डिज़ाइन किया गया है, विशेष रूप से जोखिम में हैं, उदाहरण के लिए क्योंकि ऊतक नियमित रूप से नवीनीकृत होता है: इनमें पाचन तंत्र के अंग शामिल होते हैं, अर्थात् पेट, घुटकी और छोटी आंत, साथ ही गुर्दे और मूत्रवाहिनी। और यकृत। मस्तिष्क के लिए, लिंच सिंड्रोम वाले लोग ट्यूमर के बढ़ते जोखिम पर भी होते हैं। अंडाशय ट्यूमर के विकास से भी प्रभावित हो सकते हैं, क्योंकि उनके पास अंडे की कोशिकाओं को विभाजित करने के लिए डिज़ाइन किया गया है। चूंकि लिंच सिंड्रोम वाले लोगों में वर्णित सभी ऊतकों में एक ट्यूमर विकसित हो सकता है, इसलिए नियमित रूप से जांच की जानी चाहिए।

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लक्षण

लिंच सिंड्रोम को प्रभावित व्यक्ति की आनुवंशिक जानकारी में एक वंशानुगत बीमारी के रूप में परिभाषित किया गया है। जब (या चाहे) यह जीवन के दौरान लक्षणों की ओर जाता है, हालांकि, यह स्पष्ट नहीं है: क्योंकि लिंच सिंड्रोम ट्यूमर के विकास के अलावा कोई असामान्यता नहीं दिखाता है।

इसलिए एचएनपीसीसी को हमेशा माना जाना चाहिए, विशेष रूप से असामान्य रूप से कम उम्र में ट्यूमर के मामले में या यदि वे पारिवारिक हैं। हालांकि, आंतरिक अंगों पर ट्यूमर की तुलना में त्वचा के ट्यूमर अधिक दिखाई दे सकते हैं। चूंकि कुछ मामलों में HNPCC को कुछ प्रकार के त्वचा कैंसर की घटना से जोड़ा जा सकता है, लिंच सिंड्रोम की संभावना को इन त्वचा स्थितियों के साथ भी माना जाना चाहिए।

चिकित्सा

आनुवंशिक रूप से मौजूद लिंच सिंड्रोम का उपचार सबसे पहले रोकथाम है। प्रभावित लोगों को इसलिए नियमित जांच करवानी होती है, पहले आंतों की और बाद में पेट की भी। इसका मतलब यह है कि जो ट्यूमर विकसित हो रहे हैं, उन्हें जल्दी पता लगाया जा सकता है और तदनुसार इलाज किया जा सकता है।

विकसित किए गए ट्यूमर का उपचार संबंधित क्षेत्र के अन्य ट्यूमर के उपचार से भिन्न नहीं होता है। ट्यूमर थेरेपी (सर्जरी, विकिरण, ड्रग कीमोथेरेपी) का क्या और कौन सा तरीका इस्तेमाल किया जाता है, यह ट्यूमर के सटीक प्रकार और स्थान पर निर्भर करता है।

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जीवन प्रत्याशा और रोग पाठ्यक्रम

लिंच सिंड्रोम के निदान के लिए नियमित जांच महत्वपूर्ण है। अंततः, यह सिंड्रोम प्रभावित व्यक्ति के लिए घातक ट्यूमर विकसित करने का एक बढ़ा जोखिम है। सभी प्रकार के कैंसर के रूप में, प्रारंभिक पहचान और उपचार इसलिए रोग के पाठ्यक्रम और वसूली की संभावना पर बहुत सकारात्मक प्रभाव पड़ता है।

कैंसर के एक सांख्यिकीय रूप से बढ़े हुए जोखिम वाले लोगों को एक नए ट्यूमर के लिए नियमित रूप से जांच की जानी चाहिए: इसका मतलब है कि प्रभावित व्यक्ति के रिश्तेदारों को हर साल 25 साल की उम्र से एक कोलोनोस्कोपी और 35 साल की उम्र से एक अतिरिक्त गैस्ट्रोस्कोपी होनी चाहिए। यदि इन सिफारिशों का पालन किया जाता है, तो बीमारी का कोर्स अच्छा है और लिंच सिंड्रोम से प्रभावित लोगों की तुलना में जीवन प्रत्याशा काफी कम नहीं है।

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