हीमोफिलिया

समानार्थक शब्द

हीमोफिलिया, वंशानुगत रक्तस्राव विकार, रक्त के थक्के कारक की कमी,
कारक आठवीं कमी, कारक IX की कमी, हीमोफिलिया

परिभाषा

हेमोफिलिया रक्त के थक्के प्रणाली का एक विरासत में मिली बीमारी है:
प्रभावित रोगियों ने रक्त के थक्के को बिगड़ा है, जो इस तथ्य में स्वयं प्रकट होता है कि रक्तस्राव सबसे छोटे आघात के साथ होता है और रक्तस्राव को रोकना मुश्किल होता है।

जमावट कारक सक्रिय नहीं किया जा सकता है, ताकि जमावट झरना के नियमित पाठ्यक्रम संभव नहीं है।

हेमोफिलिया एक जन्मजात बीमारी है जो दो रूपों में आती है,
हेमोफिलिया ए और बी मौजूद हो सकता है।

हेमोफिलिया ए फॉर्म बी (लगभग 15%) की तुलना में अधिक बार (85% मामलों में) होता है और दो रूपों में से अधिक गंभीर है।

फैक्टर VIII कॉम्प्लेक्स की गतिविधि हीमोफिलिया ए में सीमित है क्योंकि लिवर कोशिकाओं में फैक्टर VIII-C का निर्माण कम हो जाता है।

फैक्टर VIII-C फैक्टर VIII कॉम्प्लेक्स के दो सबयूनिट्स में से एक है: वॉन-Willebrand-Factor और फैक्टर VIII-C इस जमावट को बढ़ावा देने वाले कोग्यूलेशन कैस्केड में बनाता है। वॉन विलेब्रांड कारक आठवीं-सी को बहुत जल्दी टूटने से बचाता है।

कार्यात्मक कारक VIII परिसर की मात्रा फलस्वरूप A में घट जाती है।

में हीमोफिलिया बी जमावट कारक IX का संश्लेषण कुछ हद तक होता है, ताकि जमावट प्रक्रिया में इसका प्रभाव अनुपस्थित हो और हेमोस्टेसिस बिगड़ा हो।

घटना / महामारी विज्ञान

जनसंख्या में हीमोफिलिया की घटना हेमोफिलिया ए के लिए होती है। 5,000 में 1 और फॉर्म बी के लिए। 1:15.000.
तथ्य यह है कि विशेष रूप से पुरुष बीमार हो जाते हैं लिंग-संबंधी मुद्दों के कारण है
जमावट दोष की विरासत का एक्स-जुड़ा हुआ रूप (कारण / विकास देखें)।

मूल बातें

रक्त जमावट एक बारीक ट्यून प्रणाली है: रक्त के विभिन्न घटक, तथाकथित जमावट कारक, एक कैस्केड की तरह एक के बाद एक सक्रिय होते हैं ताकि चोट की स्थिति में हेमोस्टेसिस को सक्षम किया जा सके।

जमावट प्रणाली में प्राथमिक और माध्यमिक हेमोस्टेसिस होते हैं, जिसे प्लास्मेटिक जमावट भी कहा जाता है।

यदि एक पोत की दीवार घायल हो गई है, तो प्रभावित पोत पहले चरण (=) में फैलता है प्राथमिक जमावट)। फिर एक प्रोप (=)प्लेटलेट थ्रोम्बस) घायल क्षेत्र में, जो प्लेटलेट्स (=) द्वारा कवर किया गया है प्लेटलेट्स) का गठन पोत के एक प्रारंभिक सील को प्राप्त करने के लिए किया जाता है।

थ्रोम्बस का गठन प्लास्मैस्टिक जमावट को सक्रिय करता है:
जमावट झरना शुरू होता है और विभिन्न जमावट कारकों की बातचीत एक स्थिर घाव या संवहनी बंद बनाता है।

कारण और उत्पत्ति

हीमोफिलिया हीमोफिलिया के दोनों रूपों को एक्स-लिंक्ड रिसेसिव विशेषता के रूप में विरासत में मिला है।

हेमोफिलिया की विरासत के तथाकथित एक्स-लिंक्ड मोड में, एक जीन उत्पाद के लिए आनुवंशिक जानकारी सेक्स क्रोमोसोम एक्स पर है, जो महिलाओं में डबल संख्या में और पुरुषों में एकल संख्या में पाया जाता है।

हर आनुवंशिक जानकारी के लिए दो जीन होते हैं, तथाकथित एलील्स। यदि पुनरावर्ती वंशानुक्रम है, तो दोनों एलील्स को एक उत्परिवर्तन द्वारा प्रभावित किया जाना चाहिए ताकि रोग का कारण हो सके: रेसिसिव का अर्थ है कि पैथोलॉजिकल रूप से परिवर्तित आनुवंशिक जानकारी एक स्वस्थ से ली गई है, अर्थात्। नहीं बदलता है, जानकारी को दबा दिया जाता है और बीमारी नहीं होती है। एक आवर्ती वंशानुगत बीमारी केवल तभी विकसित होती है जब दोनों एलील गलत आनुवंशिक जानकारी ले जाते हैं।
केवल ए जीन अभिव्यक्ति बदल गई, आओ नहीं सेवा हीमोफिलिया.

जानकारी: विरासत

यदि केवल एक जीन अभिव्यक्ति को बदल दिया जाता है, तो कोई बीमारी नहीं होगी।

चूँकि पुरुषों में सेक्स क्रोमोसोम जोड़ी में केवल एक X गुणसूत्र होता है और इसलिए उनके X गुणसूत्र पर जीन उत्पादों की जानकारी केवल एक सरल रूप में उपलब्ध होती है, यदि केवल एक युग्मक दोषपूर्ण है तो वे बीमार पड़ जाएंगे।

दूसरी ओर, महिलाएं, जिनके पास सेक्स गुणसूत्र के रूप में दो एक्स गुणसूत्र हैं, केवल तभी बीमार हो जाते हैं जब दोनों गुणसूत्रों में जीन उत्पाद के लिए दोषपूर्ण जीन होता है।

हीमोफिलिया से पीड़ित पुरुषों में, एलील जो जमावट कारक VIII-C (हीमोफिलिया ए) या जमावट कारक IX (हीमोफिलिया बी) के लिए वंशानुगत जानकारी प्रदान करता है, केवल थोड़ा संशोधित रूप में उपलब्ध है;

महिलाओं को बीमार होने के लिए दोनों एलील्स पर यह आनुवांशिक परिवर्तन करना पड़ता है।

यदि महिलाओं में एक दोषपूर्ण और एक गैर-परिवर्तित एलील है, तो उन्हें एक एक्स-लिंक्ड विरासत में मिली बीमारी जैसे हॉरोफिलिया के वाहक कहा जाता है।

हीमोफिलिया में, दोषपूर्ण आनुवंशिक जानकारी में प्रभावित जमावट कारक की गतिविधि को कम करने या जमावट कारक के उत्पादन को कम करने का प्रभाव होता है।

एक्स गुणसूत्र माध्यमिक हेमोस्टेसिस के लिए जमावट कारकों के लिए आनुवंशिक सामग्री का वाहक है।

लगभग। आनुवंशिक सामग्री में 70% म्यूटेशन जो हेमोफिलिया का कारण बनता है, परिवारों में पारित हो जाता है, 30% रोग आनुवांशिक जानकारी में सहज परिवर्तन (= सहज परिवर्तन) से उत्पन्न होते हैं।

निदान

रोगी के चिकित्सा इतिहास के बारे में पूछने और पूरी तरह से शारीरिक जांच करने के बाद, हीमोफिलिया के निदान में अतिरिक्त कदम हैं:

2/3 मामलों में परिवार में हीमोफिलिया के मामले होते हैं, यही कारण है कि रोग का एक पारिवारिक क्लस्टरिंग पूछा जाना चाहिए कि क्या रोगी हीमोफिलिया के संदिग्ध लक्षणों के साथ डॉक्टर को प्रस्तुत करता है।
सबसे छोटी चोटों के परिणामस्वरूप रोगी चोट के निशान की रिपोर्ट करते हैं।

एक उन लोगों को अलग करता है हीमोफिलिया की गंभीरता रोग के हल्के, मध्यम या गंभीर रूप में।

रक्त के नमूने की जांच से हीमोफिलिया के लिए विशिष्ट परिणाम मिलते हैं:

रक्तस्राव का समय सामान्य है (= प्राथमिक जमावट बरकरार है), लेकिन प्लास्मेटिक जमावट का कार्य कम हो जाता है, यही वजह है कि तथाकथित पीटीटी समय अधिक लंबा है।
PTT आंशिक थ्रोम्बोप्लास्टिन समय के लिए खड़ा है। यह कारकों I, II, V, VIII से XII के साथ-साथ XIV और XV की जाँच करने के लिए प्रयोगशाला परीक्षणों में मापा जाता है।

चूंकि जमावट कैस्केड में एक कारक हेमोफिलिया में गायब है, इसलिए यह एक इष्टतम तरीके से नहीं चल सकता है, जिसके परिणामस्वरूप लंबे समय तक जमावट समय होता है।
हेमोफिलिया ए और बी के बीच अंतर करने में सक्षम होने के लिए, रोगी के रक्त को कारकों वी और आईएक्स के लिए जांच की जानी चाहिए। दो कारकों की अनुपस्थिति हीमोफिलिया के प्रकार को निर्धारित करती है।

विभेदक निदान

हेमोफिलिया को जमावट प्रणाली के अन्य विकारों से अलग किया जाना चाहिए, विशेष रूप से वॉन विलेब्रांड-जुर्गेंस सिंड्रोम के साथ।
वॉन विलेब्रांड फैक्टर (vWF) फैक्टर VIII-C im के साथ मिलकर काम करता है

फैक्टर VIII जटिल और समय से पहले कारक आठवीं गिरावट के निषेध का कारण बनता है, इसके अलावा, कारक घायल संवहनी साइट पर रक्त प्लेटलेट्स के आसंजन की मध्यस्थता करके जमावट को बढ़ावा देता है। इस प्रकार, vWF प्राथमिक और द्वितीयक जमावट दोनों का एक महत्वपूर्ण हिस्सा है।
यदि वॉन विलेब्रांड-जुर्गेंस सिंड्रोम मौजूद है, तो का गठन

पोत दीवार की कोशिकाओं में vWFs केवल एक छोटी सी सीमा तक या गलत तरीके से होते हैं। शिक्षा की कम दर या अपर्याप्त कार्य
वॉन विलेब्रांड कारक कारक गठन के लिए जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। सिंड्रोम या प्रेरक जीन उत्परिवर्तन की विरासत एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिली है: vWF के लिए आनुवंशिक जानकारी गुणसूत्र संख्या 12 पर है, जो एक सेक्स गुणसूत्र नहीं है। वंशानुक्रम के प्रमुख मोड में, एक रोगग्रस्त एलील दूसरे, स्वस्थ एलील के प्रभाव को दबा देता है, जिससे कि रोग एक जीन के उत्परिवर्तन के कारण होता है और नैदानिक ​​लक्षणों का कारण बनता है।

रोगियों को आम तौर पर त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली से खून बह रहा है, हेमोफिलिया रोगियों की तरह सहज रक्तस्राव से कम होता है।

बीमारी अक्सर तब देखी जाती है जब किसी ऑपरेशन के बाद लंबे समय तक रक्तस्राव होता है।

चोट लगने के बाद रोगी के रक्तस्राव का समय लंबा हो जाता है और प्लास्मेटिक जमावट के मूल्यों को रोगजनक रूप से बदल दिया जाता है (लंबे समय तक पीटीटी)।

वॉन विलेब्रांड-जुर्गेंस सिंड्रोम डेस्मोप्रेसिन के प्रशासन के कारण होता है या जमावट को स्थिर करने के लिए फैक्टर VIII और vWF के प्रतिस्थापन ("थायरोफिलिया के थेरेपी के तहत अधिक विस्तृत विवरण देखें") के कारण होता है।

हीमोफिलिया के लक्षण क्या हैं?

हेमोफिलिया के रूपों में लक्षण भिन्न नहीं होते हैं:

• हीमोफिलिया आमतौर पर केवल पुरुषों में नैदानिक ​​लक्षणों की ओर जाता है।
• हेमोफिलिया के साथ अत्यधिक रक्तस्राव होता है, जो पहले के संबंध में नहीं है, ज्यादातर भोज दुर्घटना (आघात), रक्तस्राव का समय सामान्य है, लेकिन रक्तस्राव आमतौर पर होता है जो स्वस्थ लोगों में नहीं होता है।
• हेमोफिलिया के तीन रूपों के बीच एक अंतर किया जा सकता है, जो प्रभावित जमावट कारकों की अवशिष्ट गतिविधि द्वारा परिभाषित किया गया है:
  1।गंभीर हीमोफिलिया (हीमोफिलिया) 1% से कम अवशिष्ट गतिविधि या कार्यात्मक कारक का एक अनुपात अभी भी मौजूद है जिसमें सहज रक्तस्राव होता है और संयुक्त रक्तस्राव होता है
  2. मध्यम हेमोफिलिया (रक्त रोग) कारक गतिविधि के बीच के साथ
  1 और 5% सामान्य कारक गतिविधि और मामूली आघात के बाद चोट (= हेमटॉमस) की घटना
  3. हल्के हीमोफिलिया (हीमोफिलिया) जिसमें अभी भी 5-15% अवशिष्ट गतिविधि है और जिसमें रोगी महत्वपूर्ण आघात और पश्चात रक्तस्राव के बाद हेमटॉमस (खरोंच) जैसे लक्षणों की रिपोर्ट करते हैं।

विषय पर अधिक पढ़ें: एक सेरेब्रल रक्तस्राव के कारण क्या हैं

• जो महिलाएं आमतौर पर केवल हेमोफिलिया के लिए आनुवंशिक जानकारी में बदलाव करती हैं, वे आमतौर पर 50% से अधिक अवशिष्ट गतिविधि के साथ कोई नैदानिक ​​लक्षण नहीं दिखाती हैं।
• मरीजों को उस तरह बड़े जोड़ों में रक्तस्राव का अनुभव होता है घुटना-, कमर- या कंधे का जोड़जिससे हेमार्थ्रोसिस की बात की जाती है। रक्तस्राव संयुक्त में मरम्मत प्रक्रियाओं के साथ एक भड़काऊ प्रतिक्रिया को ट्रिगर करता है, जिससे संयुक्त का एक कड़ा हो सकता है।
• इसमें भी खून बह सकता है मांसलता और नरम ऊतक आते हैं। रक्तस्राव मांसपेशियों या ऊतक में दबाव में वृद्धि की ओर जाता है, क्योंकि अब अधिक मात्रा है। यह विशेष रूप से आपकी बाहों और पैरों को प्रभावित कर सकता है कम्पार्टमेंट सिंड्रोम नेतृत्व करना:
  बढ़े हुए दबाव से रक्त वाहिकाओं और तंत्रिकाओं के संपीड़न का कारण बनता है, जिससे कि छोर अछूते हैं और ऊतक के बड़े क्षेत्र मर सकते हैं। कंपार्टमेंट सिंड्रोम को अतिरक्तता के नुकसान को रोकने के लिए जितनी जल्दी हो सके सर्जन द्वारा इलाज किया जाना चाहिए।
• पेट में रक्तस्राव होता है, जो रोगी के लिए जानलेवा होता है।
• सर्जरी के बाद असामान्य रूप से लंबे समय तक रक्तस्राव संभव है।
  इसके अलावा, मूत्र में रक्त के साथ लंबे समय तक हो सकता है। यहाँ एक धमकी देता है रक्ताल्पताक्योंकि रोगी लगातार रक्त खो रहा है, संभवतः किसी का ध्यान नहीं है।
• विशेष रूप से खतरनाक हैं मस्तिष्कीय रक्तस्राव (= इंट्राक्रैनील रक्तस्राव), जो हीमोफिलिया से 10% लोगों की मृत्यु का कारण बनता है। आप हमारे विषय के तहत इस विषय के बारे में अधिक जानकारी प्राप्त कर सकते हैं मस्तिष्कीय रक्तस्राव।

हीमोफिलिया के लिए थेरेपी कैसे की जाती है?

बीमारों में रक्तस्राव होना चाहिए हीमोफिलिया से बचना चाहिए, यही कारण है कि रोगी नहीं करता है दवाई जो रक्त के थक्के जमने को रोकता है एसिटाइलसैलीसिलिक अम्ल (एस्पिरिन®) और कोई इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन (= सीरिंज इन द) मांसलता) क्रमशः।

यदि रक्तस्राव के साथ आघात होता है, तो पड़ोसी ऊतक में रक्तस्राव को रोकने के लिए सावधानीपूर्वक स्थानीय हेमोस्टेसिस का बहुत महत्व है।

की ड्रग थेरेपी हीमोफिलिया जमावट कारकों के प्रतिस्थापन में शामिल हैं जो शरीर पर्याप्त मात्रा में उत्पादन नहीं कर सकता है।

एक मामूली के साथ रोगियों हीमोफिलिया आवश्यकतानुसार जमावट कारक तैयारी प्राप्त करें, अर्थात यदि रक्तस्राव के साथ आघात हुआ है या यदि बड़ी सर्जरी की योजना बनाई गई है, जिसके परिणामस्वरूप विपुल रक्तस्राव हो सकता है।
रोगनिरोधी कारक प्रतिस्थापन का उपयोग मध्यम से गंभीर हेमोफिलिया वाले रोगियों में किया जाना चाहिए, अर्थात्। लापता कारक को स्थायी रूप से दिया जाना चाहिए, इससे पहले रक्तस्राव होता है।

यदि 15% से अधिक के कारक आठवीं या 20-25% से अधिक के कारक IX की अवशिष्ट गतिविधि है, तो नियमित चिकित्सा आवश्यक नहीं है; इन रोगियों को सहज रक्तस्राव के मामले में या नियोजित सर्जरी से पहले लापता जमावट कारक प्राप्त होता है।

लंबे समय तक चिकित्सा के साथ-साथ सर्जरी से पहले घर में स्व-उपचार का रूप ले सकता है, जिसमें रोगी लापता जमावट कारक को स्वयं लागू करता है।

हल्के हीमोफिलिया के रोगियों के लिए एक चिकित्सा विकल्प है:

सक्रिय पदार्थ डेस्मोप्रेसिन (उदा। मिनिरिन®) के वितरण की ओर जाता है
फैक्टर VIII, जिसे पोत की दीवारों में संग्रहीत किया जाता है।
हालांकि, दवा को केवल एक बार कुछ दिनों के लिए दिया जा सकता है, क्योंकि कारक रिलीज की उत्तेजना के बाद, पोत की दीवारों में मेमोरी समाप्त हो जाती है और फिर से दोहराया जाना होता है।

तीव्र चिकित्सा में हीमोफिलिया हस्तक्षेप के तीन विकल्प हैं:

1. रोगी सक्रिय प्रोथ्रोम्बिन प्राप्त करता है, एक पदार्थ जो रक्त के थक्के को बढ़ावा देता है ताकि रक्त को जितनी जल्दी हो सके रोक दिया जाए।
2. एक अन्य चिकित्सीय विकल्प फैक्टर VII की तैयारी का प्रशासन है। यह कारक जमावट झरना की शुरुआत में है और इसके नियमित पाठ्यक्रम की शुरुआत करता है।
3. तीसरा चिकित्सीय विकल्प रोगी को रक्तस्राव को रोकने में सक्षम करने के लिए पशु कारक VIII-C का अनुप्रयोग है।

जटिलताओं

स्थानापन्न उपहार (=)प्रतिस्थापन) जमावट कारकों के ठीक इन कारकों के खिलाफ एंटीबॉडी के गठन के लिए नेतृत्व कर सकते हैं, ताकि एक निरंतर खुराक में प्रतिस्थापन अब कोई उपचारात्मक प्रभाव नहीं है, यही कारण है कि एक अवरोधकों के गठन की बात करता है।

रोगी के रक्त में एंटीबॉडी की एकाग्रता के निर्धारण के आधार पर, कारक VIII की उच्च खुराक प्रशासित की जा सकती है, जिसका उद्देश्य इस कारक के प्रति सहिष्णुता हासिल करना और एंटीबॉडी के गठन को बंद करना है। यह प्रक्रिया केवल विशेष केंद्रों में की जानी चाहिए।

हेपेटाइटिस के संकुचन या एचआईवी वायरस (=) को अनुबंधित करने का कम जोखिम हैHIV) चूंकि कारक मानव रक्त उत्पादों से प्राप्त होते हैं।

हीमोफिलिया के लिए प्रतिस्थापन चिकित्सा का एक और खतरा एलर्जी की घटना है।