स्तन कैंसर जीन

स्तन कैंसर जीन क्या है?

स्तन कैंसर का विकास (स्तन कैंसर) कई कारण हो सकते हैं। कुछ मामलों में, यह एक जीन उत्परिवर्तन का पता लगाया जा सकता है।
हालांकि, यह माना जाता है कि स्तन कैंसर के केवल 5-10% मामले वंशानुगत आनुवंशिक कारण से होते हैं। इस मामले में एक वंशानुगत स्तन कैंसर की बात करता है। सबसे आम बीआरसीए -1 या बीआरसीए -2 जीन में बदलाव है। BRCA का मतलब BReast CAncer है।

स्तन कैंसर जीन का स्तन कैंसर के खतरे पर क्या प्रभाव पड़ता है?

बीआरसीए -1 या बीआरसीए -2 जीन के एक उत्परिवर्तन से स्तन कैंसर के विकास का खतरा 80% तक बढ़ जाता है। इसकी तुलना में, बिना जीन म्यूटेशन के महिलाओं में 85 साल की उम्र तक स्तन कैंसर विकसित होने का 10% जोखिम होता है। इसके अलावा, शुरुआत की उम्र कम हो जाती है। औसतन जीन जोखिम वाले महिलाओं की तुलना में जीन वाहक 10-20 साल पहले स्तन कैंसर का विकास करते हैं।
रोग अक्सर 50 वर्ष की आयु से पहले होता है। ध्यान देने योग्य और जीन उत्परिवर्तन का एक संकेत स्तन कैंसर के साथ-साथ पुरुषों में होने वाली एक द्विपक्षीय घटना है, जो आमतौर पर एक बहुत ही आक्रामक रूप विकसित करते हैं।

जब बीआरसीए 1 या बीआरसीए 2 जीन में उत्परिवर्तन होता है, तो न केवल स्तन कैंसर का खतरा बढ़ जाता है, बल्कि अन्य कैंसर भी हो सकते हैं। डिम्बग्रंथि के कैंसर पर विशेष जोर दिया जाना चाहिए (अंडाशयी कैंसर)। हालांकि, यह बृहदान्त्र, अग्नाशय, गैस्ट्रिक और प्रोस्टेट कैंसर के खतरे को भी बढ़ाता है।

हाल के शोध में धीरे-धीरे अन्य जीन की खोज की जा रही है जिससे स्तन कैंसर हो सकता है (जैसे कि RAD51C)। यदि एक जीन म्यूटेशन मौजूद है, तो परिवार में अक्सर स्तन कैंसर के कई मामले होते हैं, अक्सर संबंधित व्यक्ति में बीमारी की शुरुआती शुरुआत के साथ।

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BRCA-1 क्या है? BRCA-2 क्या है?

जन्म से सभी शरीर की कोशिकाओं में वंशानुगत जीन उत्परिवर्तन मौजूद हैं। उन्हें बीआरसीए -1 और बीआरसीए -2 जीन सहित पैतृक रोगाणु कोशिकाओं के माध्यम से पारित किया जाता है। यदि वे बरकरार हैं, तो उनका शरीर की कोशिकाओं पर सुरक्षात्मक प्रभाव पड़ता है। वे कोशिकाओं में कैंसर को विकसित होने से रोकते हैं। इसलिए उन्हें "ट्यूमर दमन जीन" कहा जाता है। यदि BRCA जीन ठीक से काम नहीं करता है, हालांकि, यह अब अपने सुरक्षात्मक कार्य को पूरा नहीं कर सकता है और कैंसर के विकास का जोखिम तेजी से बढ़ता है।

बढ़ते जोखिम पर अध्ययन आसान नहीं है। नवीनतम आंकड़े बीआरसीए -1 में जीन उत्परिवर्तन के निम्नलिखित बढ़ते जोखिम को दर्शाते हैं:

• 80 साल की उम्र तक स्तन कैंसर के विकास का 72% जोखिम। BRCA-1 की मूवमेंट से कैंसर औसतन 10 साल पहले होता है।

• अगले 20 वर्षों के भीतर दूसरी ओर एक नया स्तन कैंसर विकसित होने का 40% जोखिम

• डिम्बग्रंथि के कैंसर का 44% जोखिम

इसकी तुलना में, BRCA-2 उत्परिवर्तन से जोखिम परिणामों में निम्नलिखित वृद्धि हुई है:

• 80 वर्ष की आयु तक स्तन कैंसर के विकास का 69% जोखिम

• अगले 20 वर्षों के भीतर दूसरी ओर एक नया स्तन कैंसर विकसित होने का 26% जोखिम

• डिम्बग्रंथि के कैंसर का 17% जोखिम

आंकड़े बताते हैं कि जीन उत्परिवर्तन का मतलब प्रभावित लोगों के लिए जोखिम में उल्लेखनीय वृद्धि है। बीआरसीए -1 विशेष रूप से एक बड़ा जोखिम रखता है।
इसलिए संभावित जीन वाहकों की विस्तृत जांच और पूछताछ आवश्यक है। विशेष रूप से बीमारी की शुरुआत और तेजी से प्रगति के साथ एक परिवार (सकारात्मक पारिवारिक इतिहास) में वृद्धि की घटना के मामले में, व्यक्तियों की सावधानीपूर्वक जांच की जानी चाहिए और उनका पालन किया जाना चाहिए।

क्या आप इस विषय में अधिक रुचि रखते हैं? तो नीचे हमारा अगला लेख पढ़ें: BRCA म्यूटेशन - लक्षण, कारण और चिकित्सा

अगर मेरे पास यह जीन है तो इसका मेरे लिए क्या मतलब है?

जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, एक सकारात्मक पारिवारिक इतिहास वाली महिलाओं पर बारीकी से निगरानी और संभवतः परीक्षण किया जाना चाहिए।
आणविक आनुवंशिक निदान का निर्णय लेने से पहले, किसी को पेशेवरों और विपक्षों का वजन करना चाहिए और निदान की सीमाओं और संभावित परिणामों से निपटना चाहिए।
मनोवैज्ञानिक परामर्श यहां सहायक हो सकता है। यदि आप कूलिंग-ऑफ पीरियड के बाद टेस्ट लेने का निर्णय लेते हैं, तो परिवार के जिस सदस्य को स्तन और / या डिम्बग्रंथि के कैंसर हैं, आमतौर पर पहले जांच की जाती है।

BRCA-1 और BRCA-2 के अलावा, परीक्षा में आठ अन्य जीन भी शामिल हैं और आमतौर पर 6-8 सप्ताह लगते हैं।
यदि कोई जीन उत्परिवर्तन का पता नहीं लगाया जा सकता है, हालांकि, एक वंशानुगत बीमारी से इंकार नहीं किया जा सकता है, क्योंकि अब तक ज्ञात और परीक्षण योग्य जीन केवल 35-40% पारिवारिक रोगों की व्याख्या कर सकते हैं।

यदि एक जीन म्यूटेशन पाया जाता है, तो वंशानुगत स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर का निदान किया जा सकता है। जो व्यक्ति पहले से ही बीमार है, उसके लिए कैंसर के फिर से बढ़ने का खतरा है।
गहन प्रारंभिक पता लगाने के तरीकों और ऑपरेटिव उपायों पर सलाह का पालन करना चाहिए। अगले चरण बताते हैं कि जीन उत्परिवर्तन का निदान पूरे परिवार के लिए परिणाम है।

फ़र्स्ट-डिग्री रिश्तेदारों को भी म्यूटेशन वाहक होने का 50% जोखिम है। यदि एक व्यक्ति में म्यूटेशन का पता लगाया जा सकता है जो अभी तक संक्रमित नहीं हुआ है, तो इससे कैंसर के बढ़ने का खतरा बढ़ जाता है। उसे तीव्र प्रारंभिक पता लगाने के तरीकों में भी भाग लेना चाहिए और एक ऑपरेटिव उपाय पर सलाह लेनी चाहिए। प्रारंभिक पता लगाने में छह-मासिक पैल्पेशन परीक्षा और स्तन का एक अल्ट्रासाउंड और साथ ही 25 वर्ष की आयु से स्तन का वार्षिक चुंबकीय अनुनाद टोमोग्राफी शामिल है। 40 साल की उम्र से एक नियमित मैमोग्राफी (स्तन की एक्स-रे परीक्षा) होनी चाहिए।

उल्लिखित संभावित सर्जिकल उपायों में अंडाशय और फैलोपियन ट्यूब के रूप में के रूप में अच्छी तरह से स्तन ग्रंथि के रोगनिरोधी हटाने शामिल हैं। परिवार नियोजन पूरा करने के बाद अंडाशय को हटाने (जोखिम कम करने वाले सल्पिंगो-ओवेराक्टोमी) से डिम्बग्रंथि के कैंसर का खतरा लगभग 95% कम हो जाता है और स्तन कैंसर का खतरा भी कम हो जाता है।
एक स्तन ग्रंथि को हटाने से स्तन कैंसर का खतरा लगभग 90% कम हो जाता है। स्तन को फिर से बनाया जा सकता है। सर्जिकल उपायों में उपस्थित चिकित्सक के साथ विस्तार से चर्चा की जानी चाहिए और उनका वजन किया जाना चाहिए।

यदि सलाह लेने वाला व्यक्ति जिसके पास परिवार में कोई जीन उत्परिवर्तन नहीं है, तो सामान्य आबादी की तुलना में अधिक जोखिम नहीं होता है।

यहां विषय के बारे में अधिक जानकारी प्राप्त करें स्तन कैंसर की जांच।

एक आनुवंशिक परीक्षण की लागत क्या है?

आनुवांशिक परीक्षण की गुंजाइश के आधार पर € 3,000 और € 6,000 के बीच खर्च होता है। यदि उचित संदेह है, हालांकि, स्वास्थ्य बीमा कंपनियां आमतौर पर लागत को कवर करती हैं। 80% से अधिक मामलों में, लागत बिना किसी समस्या के कवर की जाती है।

एक सकारात्मक पारिवारिक इतिहास एक न्यायसंगत संदेह के रूप में गिना जाता है। कई अलग-अलग नक्षत्र हैं। उदाहरण के लिए, परिवार में कम से कम तीन महिलाओं को उम्र की परवाह किए बिना स्तन कैंसर होना चाहिए, या कम से कम दो महिलाओं को स्तन कैंसर होना चाहिए यदि एक की उम्र 50 वर्ष से कम है, या कम से कम दो महिलाओं को डिम्बग्रंथि का कैंसर है या कम से कम एक पुरुष को स्तन कैंसर है।
यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि केवल परिवार के सदस्यों या तो मातृ या पितृ पक्ष पर बात की जाती है। सिफारिशों को लगातार अध्ययन के आधार पर अद्यतन किया जाता है और आनुवंशिक परीक्षण पर विचार करते समय इसे पढ़ा जाना चाहिए।

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स्तन कैंसर जीन कैसे विरासत में मिला है?

BRCA-1 और BRCA-2 उत्परिवर्तन की विरासत एक तथाकथित ऑटोसोमल प्रमुख विरासत के अधीन है। इसका मतलब यह है कि एक माता-पिता में मौजूद बीआरसीए म्यूटेशन से संतानों को पारित होने का 50% मौका मिलता है।
यह लिंग की परवाह किए बिना होता है और पिता से विरासत में भी मिल सकता है। यदि किसी में कोई उत्परिवर्तन का पता नहीं चला है, तो वह इसे पारित नहीं कर सकता है।

विषय के बारे में यहाँ और पढ़ें: क्या स्तन कैंसर वंशानुगत है?

जनसंख्या में स्तन कैंसर जीन कितना आम है?

BRCA म्यूटेशन बहुत दुर्लभ है। केवल 500 में से एक व्यक्ति बीआरसीए 1 जीन में उत्परिवर्तन करता है और केवल 700 में से एक व्यक्ति बीआरसीए 2 जीन में उत्परिवर्तन करता है।
केवल 5-10% स्तन कैंसर एक अंतर्निहित कारण से पता लगाया जा सकता है, जिसमें BRCA-1 या BRCA-2 उत्परिवर्तन केवल 25% मामलों में मौजूद है