गुणसूत्रों

परिभाषा - गुणसूत्र क्या हैं?

एक सेल के आनुवंशिक मेकअप को डीएनए (डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड) और उसके ठिकानों (एडेनिन, थाइमिन, गुआनिन और साइटोसिन) के रूप में संग्रहित किया जाता है। सभी यूकेरियोटिक कोशिकाओं (जानवरों, पौधों, कवक) में यह कोशिका नाभिक में गुणसूत्रों के रूप में मौजूद होता है। एक गुणसूत्र में एक एकल, सुसंगत डीएनए अणु होता है, जो कुछ प्रोटीनों से जुड़ा होता है।

क्रोमोसोम नाम ग्रीक से लिया गया है और इसका मोटे तौर पर "रंग शरीर" के रूप में अनुवाद किया जा सकता है। यह नाम इस तथ्य से आता है कि साइटोलॉजी (1888) के इतिहास में बहुत पहले, वैज्ञानिक उन्हें विशेष बुनियादी रंगों का उपयोग करके और एक प्रकाश माइक्रोस्कोप में उनकी पहचान करने में सफल रहे। हालांकि, वे केवल कोशिका चक्र, माइटोसिस (रोगाणु कोशिकाओं में अर्धसूत्रीविभाजन) में एक निश्चित बिंदु पर दिखाई देते हैं, जब गुणसूत्र विशेष रूप से घने (संघनित) होते हैं।

क्रोमोसोम कैसे संरचित होते हैं?

यदि एक सेल के पूरे डीएनए डबल हेलिक्स, यानी लगभग 3.4 x 109 बेस जोड़े, को एक साथ जोड़ा जाना था, तो इसके परिणामस्वरूप एक मीटर से अधिक की लंबाई होगी। जोड़े गए सभी गुणसूत्रों की कुल लंबाई लगभग 115 माइक्रोन है। लंबाई में इस अंतर को गुणसूत्रों की बहुत कॉम्पैक्ट संरचना द्वारा समझाया गया है, जिसमें डीएनए बहुत विशिष्ट तरीके से कई बार घाव या सर्पिल होता है।

प्रोटीन का एक विशेष रूप हिस्टोन, इसमें महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। कुल 5 अलग-अलग हिस्टोन हैं: एच 1, एच 2 ए, एच 2 बी, एच 3 और एच 4। पिछले चार हिस्टोन में से दो एक बेलनाकार संरचना बनाते हैं, ऑक्टेमर, जिसके चारों ओर डबल हेलिक्स हवाएं लगभग दो बार (= सुपर हेलिक्स)। H1 इसे स्थिर करने के लिए खुद को इस संरचना से जोड़ता है।

डीएनए, ऑक्टेमर और एच 1 के इस परिसर को न्यूक्लियोसोम कहा जाता है। इनमें से कई न्यूक्लियोसोम अब एक दूसरे के पीछे अपेक्षाकृत कम अंतराल (10-60 बेस जोड़े) पर "मोतियों की एक स्ट्रिंग की तरह" हैं। गुणसूत्रों के बीच के खंडों को स्पेसर डीएनए के रूप में जाना जाता है। व्यक्तिगत न्यूक्लियोसोम अब H1 के माध्यम से फिर से संपर्क में आते हैं, जो एक और अधिक सर्पिल बनाता है और इस प्रकार एक संपीड़न भी होता है।

परिणामस्वरूप किनारा छोरों में मौजूद है, जो अम्लीय गैर-हिस्टोन प्रोटीन से बने एक रीढ़ द्वारा स्थिर किया जाता है, जिसे हर्टोन के रूप में भी जाना जाता है। ये लूप बारी-बारी से प्रोटीन द्वारा स्थिर सर्पिल में होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप संपीड़न का अंतिम चरण होता है। हालांकि, संपीड़न की यह उच्च डिग्री केवल समसूत्री विभाजन के दौरान कोशिका विभाजन के संदर्भ में होती है।

इस चरण में आप गुणसूत्रों की विशेषता आकृति भी देख सकते हैं, जो दो क्रोमैटिड्स से बना है। जिस स्थान पर ये जुड़े होते हैं उसे सेंट्रोमियर कहा जाता है। यह प्रत्येक मेटाफ़ेज़ गुणसूत्र को दो छोटी और दो लंबी भुजाओं में विभाजित करता है, जिसे पी और क्यू हथियार भी कहा जाता है।
यदि गुणसूत्र के मध्य में लगभग सेंट्रोमीटर मोटे तौर पर स्थित होता है, तो इसे मेटासेन्ट्रिक क्रोमोसोम कहा जाता है; यदि यह पूरी तरह से एक एक्रोकेंट्रिक गुणसूत्र के सिरों में से एक पर स्थित है। बीच में उन लोगों को सबमेटेसेन्ट्रिक क्रोमोसोम कहा जाता है। ये अंतर, जो पहले से ही प्रकाश माइक्रोस्कोप के तहत देखे जा सकते हैं, लंबाई के साथ मिलकर, गुणसूत्रों के प्रारंभिक वर्गीकरण की अनुमति देते हैं।

टेलोमेरेस क्या हैं?

टेलोमेरेस दोहराव वाले दृश्यों (टीटीएजीजीजी) के साथ गुणसूत्रों के छोर हैं। ये कोई भी प्रासंगिक जानकारी नहीं रखते हैं, बल्कि अधिक प्रासंगिक डीएनए वर्गों के नुकसान को रोकने के लिए काम करते हैं। प्रत्येक कोशिका विभाजन के साथ, डीएनए प्रतिकृति के तंत्र के माध्यम से गुणसूत्र का हिस्सा खो जाता है।

तो टेलोमेरेस, एक अर्थ में, एक बफर जो उस बिंदु पर देरी करता है जिस पर सेल विभाजन के माध्यम से महत्वपूर्ण जानकारी खो देता है। यदि किसी सेल के टेलोमेरेस 4,000 बेस पेयर से कम हैं, तो प्रोग्राम्ड सेल डेथ (एपोप्टोसिस) शुरू किया जाता है। यह जीव में दोषपूर्ण आनुवंशिक सामग्री के प्रसार को रोकता है। कुछ कोशिकाओं में टेलोमेरेज़, एंजाइम होते हैं जो टेलोमेरस को फिर से लंबा करने में सक्षम होते हैं।

स्टेम सेल के अलावा जहां से अन्य सभी कोशिकाएं निकलती हैं, ये रोगाणु कोशिकाएं और प्रतिरक्षा प्रणाली की कुछ कोशिकाएं हैं। इसके अलावा, टेलोमेरेज़ भी कैंसर कोशिकाओं में पाए जाते हैं, यही वजह है कि एक सेल के इस संदर्भ में अमरता की बात करता है।

विषय के बारे में सब कुछ यहाँ पढ़ें: टेलोमेरेस - एनाटॉमी, फंक्शन और रोग

क्रोमैटिन क्या है?

क्रोमैटिन सेल नाभिक की संपूर्ण सामग्री को संदर्भित करता है, जिसे आधार के साथ दाग दिया जा सकता है। इसलिए, डीएनए के अलावा, इस शब्द में कुछ प्रोटीन भी शामिल हैं, उदा। हिस्टोन और हर्टोन्स (संरचना देखें), साथ ही साथ कुछ निश्चित आरएनए टुकड़े (एचएन और स्नेना)।

सेल चक्र में चरण के आधार पर या आनुवंशिक गतिविधि के आधार पर, यह सामग्री विभिन्न घनत्वों में उपलब्ध है। सघन रूप को हेटरोक्रोमैटिन कहा जाता है। इसे समझने में आसान बनाने के लिए, कोई इसे "स्टोरेज फॉर्म" के रूप में मान सकता है और यहां फिर से संविधान और संकाय के बीच अंतर है।

कांस्टिटिव हेटरोक्रोमैटिन सबसे घना रूप है, जो सेल चक्र के सभी चरणों में संक्षेपण के अपने उच्चतम स्तर में मौजूद है। यह मानव जीनोम का लगभग 6.5% हिस्सा बनाता है और यह मुख्य रूप से सेंट्रोमीटर और क्रोमोसोम हथियारों (टेलोमेरेस) के सिरों के पास स्थित होता है, लेकिन कुछ हद तक अन्य स्थानों (मुख्य रूप से क्रोमोसोम 1, 9, 16, 19 और वाई) में भी। इसके अलावा, अधिकांश संवैधानिक हेट्रोक्रोमैटिन परमाणु झिल्ली के पास स्थित है, अर्थात् सेल नाभिक के किनारों पर। बीच में जगह सक्रिय क्रोमैटिन, यूक्रोमैटिन के लिए आरक्षित है।

परिणामी हेटरोक्रोमैटिन थोड़ा कम घना है और इसे सक्रिय और निष्क्रिय किया जा सकता है या विकास के चरण पर निर्भर करता है। इसका एक अच्छा उदाहरण महिला कर्योटाइप्स में दूसरा एक्स क्रोमोसोम है। चूँकि एक X गुणसूत्र मूल रूप से कोशिका के जीवित रहने के लिए पर्याप्त होता है, जैसा कि अंततः पुरुषों के लिए पर्याप्त होता है, दोनों में से एक भ्रूण के चरण में निष्क्रिय होता है। निष्क्रिय X गुणसूत्र को बर्र निकाय के रूप में जाना जाता है।

केवल कोशिका विभाजन के दौरान, माइटोसिस के संदर्भ में, यह पूरी तरह से घनीभूत होता है, जिससे यह मेटाफ़ेज़ में अपने उच्चतम संपीड़न तक पहुंच जाता है। हालांकि, चूंकि अलग-अलग जीनों को अक्सर अलग-अलग पढ़ा जाता है - आखिरकार, हर समय एक ही मात्रा में प्रत्येक प्रोटीन की आवश्यकता नहीं होती है - सक्रिय और निष्क्रिय यूक्रोमैटिन के बीच एक अंतर यहां किया जाता है।

इसके तहत और अधिक पढ़ें: क्रोमैटिन

हाप्लोइड क्रोमोसोम

हाप्लोइड (जीआर। हापलोस = सिंगल) का मतलब है कि एक कोशिका के सभी गुणसूत्र व्यक्तिगत रूप से मौजूद होते हैं, अर्थात् जोड़े (द्विगुणित) में नहीं होते हैं जैसा कि आमतौर पर होता है। यह सभी अंडे और शुक्राणु कोशिकाओं की प्राकृतिक स्थिति है, जिसमें दो समान क्रोमैटिड शुरू में पहले अर्धसूत्रीविभाजन के हिस्से के रूप में अलग नहीं होते हैं, बल्कि पहले सभी गुणसूत्र जोड़े अलग होते हैं।

नतीजतन, पहली अर्धसूत्रीविभाजन के बाद, मनुष्यों में बेटी की कोशिकाओं में सामान्य 46 गुणसूत्रों के बजाय केवल 23 होते हैं, जो गुणसूत्रों के आधा अगुणित सेट से मेल खाती है। चूंकि इन बेटी कोशिकाओं में अभी भी प्रत्येक गुणसूत्र की एक समान प्रति है जिसमें 2 गुणसूत्र शामिल हैं, एक दूसरे अर्धसूत्रीविभाजन की आवश्यकता होती है, जिसमें दो गुणसूत्र एक दूसरे से अलग होते हैं।

पॉलिथीन क्रोमोसोम

एक पॉलीसीन गुणसूत्र एक गुणसूत्र है जो आनुवंशिक रूप से समान गुणसूत्रों की एक बड़ी संख्या से बना होता है। चूंकि ऐसे गुणसूत्र कम आवर्धन के तहत देखना आसान होते हैं, इसलिए उन्हें कभी-कभी विशाल गुणसूत्र के रूप में जाना जाता है। इसके लिए पूर्वापेक्षा इंडोरप्लांटेशन है, जिसमें कोशिका विभाजन के बिना गुणसूत्रों को कोशिका नाभिक के भीतर कई बार गुणा किया जाता है।

गुणसूत्रों के कार्य क्या हैं?

हमारे जीनोम की संगठनात्मक इकाई के रूप में गुणसूत्र मुख्य रूप से यह सुनिश्चित करने के लिए कार्य करता है कि कोशिका विभाजन के दौरान दोगुना जीन बेटी कोशिकाओं को समान रूप से वितरित किया जाता है। ऐसा करने के लिए, यह कोशिका विभाजन या कोशिका चक्र के तंत्र पर करीब से नज़र डालने के लायक है:

कोशिका इंटरपेज़ में सबसे अधिक सेल चक्र खर्च करती है, जिसका अर्थ है उस समय की पूरी अवधि जिसमें सेल तुरंत विभाजित नहीं होता है। यह बदले में G1, S और G2 चरणों में विभाजित है।

जी 1 चरण (जी फॉर गैप, यानी अंतर) सेल डिवीजन का तुरंत अनुसरण करता है। यहां कोशिका फिर से आकार में बढ़ जाती है और सामान्य चयापचय कार्य करती है।

यहां से यह G0 चरण पर भी जा सकता है। इसका मतलब यह है कि यह एक ऐसे चरण में बदल जाता है जो अब विभाजित होने में सक्षम नहीं है और सामान्य मामलों में भी एक बहुत ही विशिष्ट कार्य (सेल भेदभाव) को पूरा करने के लिए बहुत बदल जाता है। इन कार्यों को पूरा करने के लिए, बहुत विशिष्ट जीन को अधिक तीव्रता से पढ़ा जाता है, दूसरों को कम या बिल्कुल नहीं।

यदि डीएनए के एक खंड की लंबे समय तक आवश्यकता नहीं है, तो यह अक्सर गुणसूत्रों के कुछ हिस्सों में स्थित होता है जो लंबे समय तक घनीभूत होते हैं (क्रोमेटिन देखें)। एक ओर, इसमें अंतरिक्ष को बचाने का उद्देश्य है, लेकिन जीन विनियमन के अन्य तंत्रों के अलावा, यह गलती से पढ़ने के खिलाफ एक अतिरिक्त सुरक्षा भी है। हालांकि, यह भी देखा गया है कि बहुत विशिष्ट परिस्थितियों में, G0 चरण से विभेदित कोशिकाएं चक्र में फिर से प्रवेश कर सकती हैं।

जी 1 चरण एस चरण के बाद है, अर्थात वह चरण जिसमें नए डीएनए को संश्लेषित किया जाता है (डीएनए प्रतिकृति)। यहां, पूरे डीएनए को अपने सबसे ढीले रूप में होना चाहिए, अर्थात सभी गुणसूत्र पूरी तरह से बिना रंग के होते हैं (संरचना देखें)।

संश्लेषण चरण के अंत में, पूरे आनुवंशिक पदार्थ को सेल में डुप्लिकेट किया जाता है। चूंकि प्रतिलिपि अभी भी सेंट्रोमियर (संरचना देखें) के माध्यम से मूल गुणसूत्र से जुड़ी हुई है, इसलिए कोई गुणसूत्रों के दोहराव की बात नहीं करता है।

प्रत्येक गुणसूत्र में अब एक के बजाय दो क्रोमैटिड होते हैं, ताकि यह बाद में माइटोसिस के दौरान विशेषता एक्स-आकार को मान सकता है (सख्ती से बोल रहा है, एक्स-आकार केवल मेटाक्रेंट्रिक क्रोमोसोम पर लागू होता है)। बाद के जी 2 चरण में, कोशिका विभाजन की तत्काल तैयारी होती है। इसमें प्रतिकृति त्रुटियों और स्ट्रैंड ब्रेक के लिए एक विस्तृत जांच भी शामिल है, जिसे आवश्यक होने पर मरम्मत की जा सकती है।

सेल डिवीजन मूल रूप से दो प्रकार के होते हैं: माइटोसिस और अर्धसूत्रीविभाजन। रोगाणु कोशिकाओं के अपवाद के साथ, एक जीव के सभी कोशिकाएं समसूत्रण के माध्यम से उत्पन्न होती हैं, जिनमें से एकमात्र कार्य दो आनुवंशिक रूप से समान बेटी कोशिकाओं का गठन है।
दूसरी ओर, अर्धसूत्रीविभाजन का उद्देश्य आनुवंशिक रूप से विभिन्न कोशिकाओं को उत्पन्न करना है:
पहले चरण में, संगत (समरूप) लेकिन समान गुणसूत्रों को विभाजित नहीं किया जाता है। केवल अगले चरण में गुणसूत्र होते हैं, जिसमें दो समान क्रोमैटिड होते हैं, अलग-अलग और फिर से दो बेटी कोशिकाओं को वितरित किए जाते हैं, ताकि अंत में, एक अग्रदूत कोशिका से विभिन्न आनुवंशिक सामग्री वाले चार रोगाणु कोशिकाएं उत्पन्न हों।

गुणसूत्रों का रूप और संरचना दोनों तंत्रों के लिए आवश्यक हैं: विशेष "प्रोटीन थ्रेड्स", तथाकथित स्पिंडल उपकरण, अत्यधिक संघनित गुणसूत्रों से जुड़ते हैं और मध्य-समतल (विषुवतीय समतल) से कोशिका के विपरीत ध्रुवों तक बारीक नियंत्रित प्रक्रिया में गुणसूत्रों को खींचते हैं। वितरण सुनिश्चित करने के लिए। गुणसूत्रों के माइक्रोस्ट्रक्चर में भी छोटे बदलावों के गंभीर परिणाम हो सकते हैं।

सभी स्तनधारियों में, लिंग गुणसूत्र X और Y का अनुपात भी संतान के लिंग को निर्धारित करता है। मूल रूप से, यह सब इस बात पर निर्भर करता है कि शुक्राणु जो अंडाणु कोशिका के साथ एकजुट होते हैं, एक X या Y गुणसूत्र धारण करते हैं। चूंकि शुक्राणु के दोनों रूपों को हमेशा एक ही हद तक उत्पादित किया जाता है, संभावना हमेशा दोनों लिंगों के लिए संतुलित होती है। यह यादृच्छिक प्रणाली इस बात की गारंटी देती है कि लिंग वितरण अधिक से अधिक होगा, उदाहरण के लिए, तापमान जैसे पर्यावरणीय कारकों के साथ।

विषय के बारे में अधिक जानकारी प्राप्त करें: कोशिका नाभिक विभाजन

गुणसूत्रों के माध्यम से जीन को कैसे पारित किया जाता है?

आज हम जानते हैं कि लक्षण जीन के माध्यम से विरासत में प्राप्त होते हैं जो डीएनए के रूप में कोशिकाओं में संग्रहीत होते हैं। ये बदले में 46 गुणसूत्रों में विभाजित हैं, जिस पर 25,000-30000 मानव जीन वितरित किए जाते हैं।

संपत्ति के अलावा, जिसे फेनोटाइप कहा जाता है, आनुवांशिक समकक्ष भी होता है, जिसे जीनोटाइप कहा जाता है। वह स्थान जहाँ एक गुणसूत्र पर एक जीन होता है, उसे लोकस कहते हैं। चूंकि मानव में हर गुणसूत्र दोगुना होता है, इसलिए प्रत्येक जीन दो बार भी होता है। इसका एकमात्र अपवाद पुरुषों में एक्स-क्रोमोसोमल जीन हैं, क्योंकि वाई-क्रोमोसोम केवल एक्स-क्रोमोसोम पर पाए जाने वाले आनुवंशिक जानकारी का एक अंश वहन करता है।

विभिन्न जीन जो एक ही स्थान पर होते हैं, एलील कहलाते हैं। अक्सर एक स्थान पर दो से अधिक विभिन्न एलील होते हैं। एक तो बहुरूपता की बात करता है। ऐसा एलील केवल एक हानिरहित संस्करण (सामान्य रूप) हो सकता है, लेकिन पैथोलॉजिकल म्यूटेशन भी हो सकता है, जो वंशानुगत बीमारी के लिए ट्रिगर हो सकता है।

यदि एक जीन का उत्परिवर्तन फेनोटाइप को बदलने के लिए पर्याप्त है, तो एक मोनोजेनिक या मेंडेलियन वंशानुक्रम की बात करता है। हालांकि, कई अंतर्निहित लक्षण, कई अंतःक्रियात्मक जीनों के माध्यम से विरासत में मिले हैं और इसलिए अध्ययन के लिए बहुत अधिक कठिन हैं।

चूंकि माता और पिता प्रत्येक अपने दो जीनों में से एक मेंडेलियन वंशानुक्रम में बच्चे को देते हैं, अगली पीढ़ी में हमेशा चार संभावित संयोजन होते हैं, जिसके कारण ये एक संपत्ति के संबंध में भी समान हो सकते हैं। यदि किसी व्यक्ति के दोनों एलील का फेनोटाइप पर समान प्रभाव पड़ता है, तो व्यक्ति इस विशेषता के संबंध में समरूप होता है और विशेषता इसके पूरी तरह व्यक्त होती है।

Heterozygotes के दो अलग-अलग एलील हैं जो एक-दूसरे के साथ विभिन्न तरीकों से बातचीत कर सकते हैं: यदि एक एलील दूसरे पर हावी है, तो यह पूरी तरह से अपनी अभिव्यक्ति को दबा देता है और प्रमुख विशेषता फ़िनोटाइप में दिखाई देती है। दबी हुई एलील को रिसेसिव कहा जाता है।

एक कोडिनेन्ट इनहेरिटेंस के मामले में, दोनों एलील खुद को एक दूसरे से अप्रभावित व्यक्त कर सकते हैं, जबकि एक मध्यवर्ती विरासत के मामले में दोनों विशेषताओं का मिश्रण होता है। इसका एक अच्छा उदाहरण AB0 ब्लड ग्रुप सिस्टम है, जिसमें A और B एक दूसरे के साथ सह-प्रमुख हैं, लेकिन 0 एक दूसरे पर हावी हैं।

मनुष्य में क्रोमोसोम का सामान्य सेट क्या है?

मानव कोशिकाओं में 22 सेक्स-स्वतंत्र जोड़े गुणसूत्र (ऑटोसोम) और दो सेक्स क्रोमोसोम (गोनोसम) होते हैं, इसलिए कुल 46 गुणसूत्र क्रोमोसोम का एक सेट बनाते हैं।

ऑटोसोम आमतौर पर जोड़े में आते हैं। एक जोड़ी के गुणसूत्र जीन के आकार और अनुक्रम में समान होते हैं और इसलिए इन्हें समरूप कहा जाता है। महिलाओं के दो एक्स क्रोमोसोम भी होमोलोगस हैं, जबकि पुरुषों में एक एक्स और एक वाई क्रोमोसोम है। ये मौजूद जीन के रूप और संख्या में भिन्न होते हैं ताकि कोई भी अब होमोलोजी की बात न कर सके।

जर्म कोशिकाएं, यानी अंडाणु और शुक्राणु कोशिकाएं अर्धसूत्रीविभाजन के कारण केवल आधा गुणसूत्र सेट करती हैं, अर्थात् 22 व्यक्तिगत ऑटोसोम और एक गोनोसोम। चूंकि निषेचन के दौरान रोगाणु कोशिकाएं फ्यूज हो जाती हैं और कभी-कभी पूरे खंड (क्रॉसओवर) को स्वैप करती हैं, इसलिए क्रोमोसोम (पुनर्संयोजन) का एक नया संयोजन बनाया जाता है। सभी गुणसूत्रों को एक साथ करियोटाइप कहा जाता है, जो कुछ अपवादों के साथ (गुणसूत्र निरस्तीकरण को देखें) समान लिंग के सभी व्यक्तियों में समान है।

यहां आप विषय के बारे में सब कुछ जान सकते हैं: मिटोसिस - बस समझाया!

हमेशा गुणसूत्रों के जोड़े क्यों होते हैं?

मूल रूप से, इस प्रश्न का उत्तर एक वाक्य के साथ दिया जा सकता है: क्योंकि यह लाभकारी दिखाया गया है। यौन प्रजनन के संदर्भ में गुणसूत्र जोड़े की उपस्थिति और पुनर्संयोजन का सिद्धांत वंशानुक्रम के लिए आवश्यक है। इस तरह, संयोग से दो व्यक्तियों की आनुवंशिक सामग्री से एक बिल्कुल नया व्यक्ति उभर सकता है।

यह प्रणाली एक प्रजाति के भीतर गुणों की विविधता को काफी बढ़ा देती है और यह सुनिश्चित करती है कि यह परिवर्तित पर्यावरणीय परिस्थितियों को बहुत तेजी से और अधिक लचीले रूप से अनुकूलित कर सकती है, जो केवल उत्परिवर्तन और चयन के माध्यम से संभव होगा।

गुणसूत्रों के दोहरे सेट का एक सुरक्षात्मक प्रभाव भी होता है: यदि जीन का एक उत्परिवर्तन कार्य की विफलता की ओर ले जाएगा, तो दूसरे गुणसूत्र में अभी भी "बैकअप प्रतिलिपि" का एक प्रकार है। यह हमेशा खराबी की भरपाई के लिए जीव के लिए पर्याप्त नहीं है, खासकर अगर उत्परिवर्तित एलील प्रमुख है, लेकिन यह इसकी संभावना को बढ़ाता है। इसके अलावा, इस तरह उत्परिवर्तन स्वचालित रूप से सभी संतानों को पारित नहीं होता है, जो बदले में प्रजातियों को अत्यधिक कट्टरपंथी उत्परिवर्तन से बचाता है।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन क्या है?

आनुवंशिक दोष आयनीकरण विकिरण (जैसे एक्स-रे), रासायनिक पदार्थ (जैसे सिगरेट के धुएं में बेंजोपॉरीन), कुछ वायरस (जैसे एचपी वायरस) या कम संभावना के साथ उत्पन्न हो सकते हैं, वे संयोग से विशुद्ध रूप से उत्पन्न हो सकते हैं। इसके विकास में अक्सर कई कारक शामिल होते हैं। सिद्धांत रूप में, ऐसे परिवर्तन सभी शरीर के ऊतकों में हो सकते हैं, लेकिन व्यावहारिक कारणों से विश्लेषण आमतौर पर लिम्फोसाइटों (एक विशेष प्रकार की प्रतिरक्षा कोशिका), फाइब्रोब्लास्ट्स (संयोजी ऊतक कोशिकाएं) और अस्थि मज्जा कोशिकाओं तक सीमित होता है।

एक गुणसूत्र उत्परिवर्तन व्यक्तिगत गुणसूत्रों में एक प्रमुख संरचनात्मक परिवर्तन है।दूसरी ओर पूरे गुणसूत्रों की अनुपस्थिति या वृद्धि, एक जीनोम या क्लोएड म्यूटेशन होगी, जबकि जीन उत्परिवर्तन शब्द जीन के भीतर तुलनात्मक रूप से छोटे परिवर्तनों को संदर्भित करता है। शब्द क्रोमोसोम विपथन (लैटिन अबेर्रे = विचलन करने के लिए) कुछ व्यापक है और इसमें सभी परिवर्तन शामिल हैं जिन्हें एक प्रकाश माइक्रोस्कोप से पता लगाया जा सकता है।

उत्परिवर्तन के बहुत अलग प्रभाव हो सकते हैं:

1. साइलेंट म्यूटेशन, यानी उत्परिवर्तन जिसमें परिवर्तन का व्यक्ति या उनकी संतानों पर कोई प्रभाव नहीं पड़ता है, बल्कि गुणसूत्र निरस्तीकरण के लिए atypical हैं और अधिक बार जीन या बिंदु उत्परिवर्तन के क्षेत्र में पाए जाते हैं।
   
2. एक नुकसान-की-कार्य उत्परिवर्तन तब होता है जब उत्परिवर्तन एक मिसफॉल्ड और इसलिए कार्यहीन प्रोटीन या कोई प्रोटीन नहीं होता है।
   
3. तथाकथित गेन-ऑफ-फंक्शन म्यूटेशन प्रभाव के प्रकार या प्रोटीन की मात्रा को इस तरह से बदलते हैं कि पूरी तरह से नए प्रभाव उत्पन्न होते हैं। एक ओर, यह विकास के लिए एक महत्वपूर्ण तंत्र है और इस प्रकार एक प्रजाति के अस्तित्व या नई प्रजातियों के उद्भव के लिए, लेकिन दूसरी ओर, जैसा कि फिलाडेल्फिया गुणसूत्र के मामले में, यह कैंसर कोशिकाओं के विकास में एक निर्णायक योगदान भी कर सकता है।

गुणसूत्र विपथन के विभिन्न रूपों में से सबसे अच्छा ज्ञात संभवतः संख्यात्मक विपथन हैं, जिसमें व्यक्तिगत गुणसूत्र केवल एक बार (मोनोसॉमी) या यहां तक ​​कि तीन गुना (त्रिसंयंत्र) में मौजूद होते हैं।

यदि यह केवल एक एकल गुणसूत्र पर लागू होता है, तो इसे aeuploidy कहा जाता है, और पूरे गुणसूत्र सेट को polyploidy (त्रि- और tetraploidy) से प्रभावित होता है। ज्यादातर मामलों में, कोशिका विभाजन (अर्धसूत्रीविभाजन) के दौरान गुणसूत्रों के अलग-अलग न होने (नोंडिसजंक्शन) के कारण रोगाणु कोशिका विकास के दौरान यह विकृति पैदा होती है। यह बेटी कोशिकाओं के बीच गुणसूत्रों के असमान वितरण की ओर जाता है और इस प्रकार विकासशील बच्चे में संख्यात्मक उन्मूलन होता है।

गैर-सेक्स गुणसूत्रों (= ऑटोसोम) की मोनोसोमियां जीवन के साथ असंगत हैं और इसलिए जीवित बच्चों में नहीं होती हैं। ट्राइसॉमी 13, 18 और 21 के अपवाद के साथ, ऑटोसोमल ट्रिसोमिस लगभग हमेशा सहज गर्भपात का कारण बनते हैं।

किसी भी मामले में, सेक्स गुणसूत्रों के गर्भपात के विपरीत, जो असंगत भी हो सकता है, हमेशा गंभीर नैदानिक ​​लक्षण होते हैं और आमतौर पर बाहरी असामान्यताएं (डिस्मोर्फिज्म) भी कम या ज्यादा होती हैं।

इस तरह का एक दुर्दमता बाद में माइटोटिक कोशिका विभाजन (रोगाणु कोशिकाओं को छोड़कर सभी कोशिकाओं) के साथ जीवन में हो सकता है। चूंकि प्रभावित कोशिकाओं के अलावा अपरिवर्तित कोशिकाएं भी होती हैं, एक दैहिक मोज़ेक की बात करता है। दैहिक (ग्रीक सोम = शरीर) के साथ सभी कोशिकाएं होती हैं जो रोगाणु कोशिका नहीं होती हैं। चूंकि शरीर की कोशिकाओं का केवल एक छोटा हिस्सा प्रभावित होता है, इसलिए लक्षण आमतौर पर बहुत अधिक होते हैं। इसलिए, मोज़ेक प्रकार अक्सर एक लंबे समय के लिए अनिर्धारित हो जाते हैं।

यहां आप विषय के बारे में सब कुछ जान सकते हैं: गुणसूत्र उत्परिवर्तन

क्रोमोसोमल विपथन क्या है?

संरचनात्मक गुणसूत्र विपथन मूल रूप से गुणसूत्र उत्परिवर्तन (ऊपर देखें) की परिभाषा से मेल खाती है। यदि आनुवंशिक सामग्री की मात्रा समान रहती है और बस अलग तरीके से वितरित की जाती है, तो एक संतुलित संतुलन की बात करता है।

यह अक्सर अनुवाद के माध्यम से होता है, अर्थात् एक गुणसूत्र खंड का दूसरे गुणसूत्र में स्थानांतरण। यदि यह दो गुणसूत्रों के बीच एक आदान-प्रदान है, तो एक पारस्परिक अनुवाद की बात करता है। चूंकि प्रोटीन का उत्पादन करने के लिए केवल 2% जीनोम की आवश्यकता होती है, इसलिए संभावना बहुत कम है कि ऐसा जीन ब्रेकपॉइंट पर हो और इस तरह यह अपना कार्य खो देता है या इसमें बिगड़ा होता है। इसलिए, इस तरह के एक संतुलित गर्भपात अक्सर किसी का ध्यान नहीं जाता है और कई पीढ़ियों से पारित हो जाता है।

हालांकि, यह रोगाणु कोशिकाओं के विकास के दौरान गुणसूत्रों के एक दुर्दमता को जन्म दे सकता है, जिसके परिणामस्वरूप बांझपन, सहज गर्भपात या असंतुलित गर्भपात हो सकता है।

हालांकि, एक असंतुलित विपथन अनायास भी हो सकता है, अर्थात बिना पारिवारिक इतिहास के। असंतुलित विपथन के साथ एक बच्चा जीवित पैदा होने की संभावना, प्रभावित गुणसूत्रों पर बहुत अधिक निर्भर करती है और 0 और 60% के बीच भिन्न होती है। यह गुणसूत्र खंड के नुकसान (= विलोपन) या दोहराव (= दोहराव) की ओर जाता है। इस संदर्भ में, एक आंशिक मोनो- और त्रिसोमी की बात करता है।

कुछ मामलों में ये दो अलग-अलग क्षेत्रों में एक साथ होते हैं, आंशिक मोनोसॉमी के साथ आमतौर पर नैदानिक ​​लक्षणों की उपस्थिति के लिए अधिक निर्णायक होते हैं। ये विलोपन के प्रमुख उदाहरण हैं कैट स्क्रीम सिंड्रोम और वुल्फ-हिर्शहॉर्न सिंड्रोम।

जब कोई परिवर्तन प्रकाश माइक्रोस्कोप से निर्धारित नहीं किया जा सकता है, यानी जब यह एक या कुछ जीनों के नुकसान के बारे में होता है, तो एक माइक्रोएलेटमेंट की बात करता है। इस घटना को प्रेडर-विली सिंड्रोम और एंजेलमैन सिंड्रोम का कारण माना जाता है और रेटिओनब्लास्टोमा के विकास से निकटता से संबंधित है।

रॉबर्टसन अनुवाद एक विशेष मामला है:
दो एक्रोकेंट्रिक गुणसूत्र (13, 14, 15, 21, 22) अपने सेंट्रोमियर पर एकजुट होते हैं और छोटी भुजाओं को खोने के बाद एकल गुणसूत्र बनाते हैं (संरचना देखें)। यद्यपि यह गुणसूत्रों की कम संख्या के परिणामस्वरूप होता है, इसे संतुलित संतुलन के रूप में संदर्भित किया जाता है, क्योंकि इन गुणसूत्रों में छोटी भुजाओं के नुकसान की भरपाई आसानी से की जा सकती है। यहां, बाद के पीढ़ियों में भी प्रभाव अक्सर ध्यान देने योग्य होते हैं, क्योंकि गर्भपात या ट्राइसॉमी वाले बच्चों के रहने की बहुत अधिक संभावना होती है।

यदि एक गुणसूत्र के भीतर दो विराम होते हैं, तो ऐसा हो सकता है कि मध्यवर्ती खंड 180 ° घुमाया जाता है और गुणसूत्र में शामिल किया जाता है। यह प्रक्रिया, जिसे व्युत्क्रम के रूप में जाना जाता है, केवल असंतुलित होती है यदि विराम बिंदु एक सक्रिय जीन (कुल आनुवंशिक सामग्री का 2%) के भीतर होता है। इस पर निर्भर करता है कि उल्टे खंड के अंदर या बाहर सेंट्रोमियर है, यह एक पेरि या पैरासेन्ट्रिक उलटा है। ये परिवर्तन रोगाणु कोशिकाओं पर आनुवंशिक सामग्री के असमान वितरण में भी योगदान कर सकते हैं।

पैरासेंट्रिक उलटा, जिसमें सेंट्रोमियर उल्टे खंड में नहीं है, दो या बिना सेंट्रोमीटर वाले जर्म सेल भी दिखाई दे सकते हैं। नतीजतन, संबंधित गुणसूत्र बहुत पहले कोशिका विभाजन के दौरान खो जाता है, जो लगभग निश्चित रूप से गर्भपात की ओर जाता है।

सम्मिलन एक गुणसूत्र टुकड़े के समावेश को कहीं और संदर्भित करता है। यहाँ भी, संतान मुख्य रूप से एक समान तरीके से प्रभावित होती है। एक रिंग क्रोमोसोम विशेष रूप से अंतिम टुकड़ों को हटाने के बाद हो सकता है। लक्षणों की गंभीरता के लिए अनुक्रमों का प्रकार और आकार निर्णायक है। इसके अलावा, इससे गलत वितरण हो सकते हैं और इस प्रकार शरीर की कोशिकाओं के भीतर मोज़ेक प्रकार हो सकते हैं।

यदि मेटाफ़ेज़ गुणसूत्र कोशिका विभाजन के दौरान गलत तरीके से अलग हो जाते हैं, तो आइसोक्रोमोसोम परिणाम कर सकते हैं। ये दो बिल्कुल समान गुणसूत्र हैं जिनमें केवल लंबी या केवल छोटी भुजाएँ होती हैं। एक्स गुणसूत्र के मामले में, यह खुद को उलरिच-टर्नर सिंड्रोम (मोनोसॉमी एक्स) के रूप में प्रकट कर सकता है।

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ट्राइसॉमी 21

ट्राइसॉमी 21, जिसे डाउन सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है, यकीनन जीवित जन्मों में सबसे आम संख्यात्मक क्रोमोसोमल विपथन है, जिसमें पुरुष थोड़े अधिक बार प्रभावित होते हैं (1.3: 1)।

ट्राइसॉमी 21 होने की संभावना विभिन्न जनसांख्यिकीय कारकों पर निर्भर करती है, जैसे कि माताओं के जन्म के समय औसत आयु, और क्षेत्र से क्षेत्र में थोड़ा भिन्न होता है।

ट्राइसॉमी 21 का 95% अर्धसूत्रीविभाजन (जर्म सेल डिवीजन) के संदर्भ में एक विभाजन त्रुटि के परिणामस्वरूप उत्पन्न होता है, अर्थात नॉनडिसजंक्शन, यानी बहन क्रोमैटिड्स को अलग करने में विफलता।

इन्हें मुक्त त्रिसोम कहा जाता है और मातृ में 90%, पितृ में 5% और भ्रूण जीनोम में 5% का उदय होता है।

या तो क्रोमोसोम 14 या 21 के रूप में असंतुलित अनुवादों से एक और 3% परिणाम; 21 अनुवाद, एक सामान्य और एक दोहरे गुणसूत्र 21 का निर्माण। शेष 2% मोज़ेक प्रकार हैं जिसमें रोगाणु जर्म कोशिकाओं में उत्पन्न नहीं हुए थे और इसलिए सभी शरीर की कोशिकाओं को प्रभावित नहीं करते हैं। मोज़ेक प्रकार अक्सर इतने हल्के होते हैं कि वे लंबे समय तक पूरी तरह से अनिर्धारित रह सकते हैं।

किसी भी मामले में, संभवतः विरासत में दिए गए अनुवाद ट्राइसॉमी से लक्षणात्मक समान मुक्त ट्राइसॉमी को अलग करने के लिए एक गुणसूत्र परीक्षा की जानी चाहिए। पिछली पीढ़ियों का एक पारिवारिक इतिहास तब अनुसरण कर सकता है।

क्या आप इस विषय में रुचि रखते हैं? इस पर अगला लेख पढ़ें: ट्राइसॉमी 21

ट्राइसॉमी 13

ट्राईसोमी 13 या पताउ सिंड्रोम में 1: 5000 की आवृत्ति होती है और डाउन सिंड्रोम की तुलना में बहुत दुर्लभ है। कारण (मुक्त ट्रिसोमिस, ट्रांसलोकेशन और मोज़ेक प्रकार) और उनके प्रतिशत वितरण, हालांकि, काफी हद तक समान हैं।

सिद्धांत रूप में, लगभग सभी मामलों का निदान अल्ट्रासाउंड या PAPP-A परीक्षण का उपयोग करके किया जा सकता है। चूंकि पीएपीपी-ए परीक्षण नियमित परीक्षाओं का हिस्सा नहीं है, मध्य यूरोप में लगभग 80% मामलों का जन्म से पहले निदान किया जाता है।

एक विकास अवशेष, एक द्विपक्षीय फांक होंठ और तालु और असामान्य रूप से छोटी आंखें (माइक्रोफथाल्मिया) पहले से ही अल्ट्रासाउंड पर देखी जा सकती हैं। इसके अलावा, अग्रमस्तिष्क की विकृति और गंभीरता की विभिन्न डिग्री का सामना आम तौर पर मौजूद होता है (होलोप्रोसेन्सेफली)।

जबकि लोबार के रूप में सेरेब्रल गोलार्द्ध लगभग पूरी तरह से अलग हो जाते हैं और पार्श्व वेंट्रिकल बनते हैं, अर्ध-लॉबार रूप में अक्सर मस्तिष्क का केवल पीछे का हिस्सा अलग होता है और पार्श्व वेंट्रिकल गायब होता है। सबसे गंभीर रूप में, एलोबार रूप, सेरेब्रल गोलार्धों का पृथक्करण नहीं होता है।

एक अर्ध या अलोबार आकृति वाले शिशु आमतौर पर जन्म के तुरंत बाद मर जाते हैं। एक महीने के बाद, मृत्यु दर लगभग 50% जीवित जन्म है। 5 वर्ष की आयु तक, ट्राइसॉमी 13 से मृत्यु दर 90% तक बढ़ जाती है। मस्तिष्क में विकृतियों के कारण, ज्यादातर मामलों में बीमार जीवन के लिए बेडरेस्टेड रहते हैं और बोल नहीं सकते, यही कारण है कि वे पूरी देखभाल पर निर्भर हैं। इसके अलावा, ट्रिसोमी 13 की व्यापक शारीरिक अभिव्यक्तियाँ भी हो सकती हैं।

इस विषय पर अधिक पढ़ें: अजन्मे बच्चे में ट्राइसॉमी 13

ट्राइसॉमी 16

मूल रूप से, ट्राइसॉमी 16 सबसे आम ट्राइसॉमी (सभी ट्राइसॉमी का लगभग 32%) है, लेकिन ट्राइसॉमी 16 वाले बच्चे बहुत दुर्लभ हैं। सामान्य तौर पर, जीवित जन्म केवल आंशिक त्रिशोमियों या मोज़ेक प्रकारों में होते हैं। ट्रिसोमियों के बीच, यह अक्सर स्टिलबर्थ के लिए जिम्मेदार होता है: क्रोमोसोमल विपथन के कारण 100 में से 32 गर्भपात का पता ट्राइसॉमी के इस रूप से लगाया जा सकता है।

इसलिए, मुख्य रूप से प्रीनेटली, यानी प्रीनेटलली, पहचान योग्य विशेषताओं को प्रलेखित किया गया है। यहां उल्लेखनीय विभिन्न हृदय दोष हैं, धीमी गति से विकास, एक गर्भनाल धमनी (अन्यथा डबल) और गर्दन की पारदर्शिता में वृद्धि, जो कि इस क्षेत्र में अभी तक पूरी तरह से विकसित लिम्फ प्रणाली और त्वचा की बढ़ी हुई लोच के कारण द्रव संचय द्वारा नहीं समझाया गया है। इसके अलावा, शारीरिक गर्भनाल हर्निया, यानी नाभि के माध्यम से आंत के एक बड़े हिस्से का अस्थायी विस्थापन, बाहर करने के लिए अक्सर ठीक से नहीं होता है, जिसे एक ऑम्फैलोसेल या नाभि कॉर्ड ब्रेक के रूप में जाना जाता है।

पार की गई उंगलियों के साथ एक फ्लेक्सियन संकुचन का भी अक्सर अल्ट्रासाउंड पर पता लगाया जा सकता है। कुछ जीवित जन्मों में, सामान्यीकृत मांसपेशी हाइपोटेंशन, यानी सामान्य मांसपेशियों की कमजोरी, ध्यान देने योग्य है। यह पीने की कमजोरी की ओर जाता है और यह सुनिश्चित कर सकता है कि शिशु को कृत्रिम रूप से खिलाया जाना है। चार-अंगुल का फ़िरोज़ जो ट्रिसोमिज़ की इतनी विशेषता है, अक्सर होता है। यहां, ट्राइसॉमी की घटना की आवृत्ति भी सीधे मां की उम्र से संबंधित है।

ट्राइसॉमी 18

एडवर्ड्स सिंड्रोम, यानी ट्राइसॉमी 18, 1: 3000 की आवृत्ति के साथ होता है। प्रसवपूर्व निदान के साथ यह पटौ सिंड्रोम के समान है: यहां भी, एक ही परीक्षा सभी रोगियों को जन्म से पहले पूरी तरह से ढूंढने की अनुमति देगी। कारणों और उनके वितरण की तुलना अन्य ट्राइसॉमियों के साथ की जानी है (ट्राइसॉमी 21 देखें)।

इसके अलावा, ट्राइसॉमी 18 में आंशिक त्रिसोमियां भी होती हैं, जो मोज़ेक प्रकारों की तरह, बहुत अधिक नैदानिक ​​नैदानिक ​​पाठ्यक्रमों की ओर ले जाती हैं। संबंधित डिस्मॉर्फिम्स भी एडवर्ड्स सिंड्रोम की बेहद विशेषता हैं: जन्म के समय, रोगियों के शरीर का वजन 2 किलो (सामान्य: 2.8-4.2 किग्रा) बहुत कम होता है, एक व्यापक माथे, आम तौर पर अविकसित निचले आधे चेहरे के साथ एक छोटा सा मुंह खोलना , संकीर्ण पलकें और पीछे की ओर घुमाया, आकार-परिवर्तित कान (faun's ear)। इसके अलावा, सिर के पीछे एक नवजात शिशु के लिए असामान्य रूप से अच्छी तरह से विकसित होता है। पसलियां असामान्य रूप से संकीर्ण और नाजुक होती हैं। नवजात शिशुओं में भी पूरे मांसलता का एक स्थायी तनाव (टोन) होता है, जो हालांकि, जीवित बचे लोगों में पहले कुछ हफ्तों के बाद ठीक हो जाता है।

एक अन्य विशेषता यह है कि तीसरी और चौथी उंगलियों पर 2 और 5 वीं उंगलियों को पार करना है, जिसमें कुल मिलाकर उंगलियों की संख्या है, जबकि पैर असामान्य रूप से लंबे (बीते हुए) हैं, विशेष रूप से उच्चारित एड़ी, तने हुए पैर की अंगुली और एक बड़ा पैर की अंगुली है।

गंभीर अंग विकृतियां आम हैं और आमतौर पर संयोजन में होती हैं: हृदय और गुर्दे की खराबी, आंत की खराबी (विकृतियों), पेरिटोनियम (मेसेन्टेरियम कम्यून) के आसंजन, अन्नप्रणाली (एसोफैगल एट्रेसिया) और कई और अधिक।

इन विकृतियों के कारण, मृत्यु दर पहले 4 दिनों के भीतर लगभग 50% है, केवल 5-10% एक वर्ष से अधिक रहने के लिए। वयस्कता में उत्तरजीविता पूर्ण अपवाद है। किसी भी मामले में, एक बौद्धिक विकलांगता बहुत स्पष्ट है और बोल नहीं सकती, अप्राकृतिक और असंयमी है, इसलिए पूरी तरह से बाहरी मदद पर निर्भर है।

ट्राइसॉमी 18 पर अधिक विस्तृत जानकारी के लिए, कृपया इस विषय पर हमारा विस्तृत लेख पढ़ें:

• ट्राइसॉमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम)
• अजन्मे बच्चे में ट्राइसॉमी 18

ट्राइसॉमी एक्स

ट्राइसॉमी एक्स संख्यात्मक क्रोमोसोमल विपथन का सबसे अगोचर रूप है, प्रभावित लोगों की उपस्थिति, जो तार्किक रूप से सभी महिलाएं हैं, अन्य महिलाओं से बहुत भिन्न नहीं होती हैं। कुछ ध्यान देने योग्य हैं क्योंकि वे विशेष रूप से लंबे हैं और कुछ हद तक "मोटा" चेहरे की विशेषताएं हैं। मानसिक विकास भी काफी हद तक सामान्य हो सकता है, सामान्य सीमा से लेकर हल्के मानसिक विकलांगता तक।

हालांकि, यह खुफिया घाटा सेक्स क्रोमोसोम (XXY और XYY) की अन्य ट्रिसोमियों की तुलना में थोड़ा अधिक गंभीर है। 1: 1000 की आवृत्ति के साथ यह वास्तव में उतना दुर्लभ नहीं है, लेकिन चूंकि आमतौर पर ट्राइसॉमी नैदानिक ​​रूप से महत्वपूर्ण लक्षणों से जुड़ी नहीं है, इसलिए इस बीमारी से पीड़ित अधिकांश महिलाएं शायद अपने पूरे जीवन में कभी भी निदान नहीं करेंगी।

वाहक ज्यादातर परिवार की जांच के दौरान या प्रसवपूर्व निदान के दौरान संयोग से खोजे जाते हैं। प्रजनन क्षमता थोड़ी कम हो सकती है और अगली पीढ़ी में सेक्स क्रोमोसोम गर्भपात की दर में थोड़ी वृद्धि हो सकती है, ताकि यदि आप बच्चे पैदा करना चाहते हैं तो आनुवांशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है।

अन्य ट्राइसॉमी के साथ, ट्राइसॉमी एक्स सबसे अधिक बार एक निशुल्क ट्राइसॉमी के रूप में विकसित होता है, यानी बहन क्रोमैटिड्स के विभाजन (नॉनडिसजंक्शन) की कमी के कारण। यहां, आमतौर पर, यह मातृ अंडा कोशिकाओं की परिपक्वता के दौरान पैदा होता है, हालांकि उम्र के साथ संभावना बढ़ जाती है।

कमजोर एक्स लक्ष्ण

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम या मार्टिन बेल सिंड्रोम पुरुषों में पसंद किया जाता है, क्योंकि उनके पास केवल एक एक्स क्रोमोसोम होता है और इसलिए वे परिवर्तन से अधिक प्रभावित होते हैं।

यह एक वर्ष में पुरुष जीवित जन्मों के बीच 1: 1250 की आवृत्ति के साथ होता है, जो इसे अनिर्दिष्ट मानसिक मंदता का सबसे सामान्य रूप बनाता है, अर्थात् सभी मानसिक बाधाएं जो विशिष्ट संकेतों के साथ एक विशेष सिंड्रोम द्वारा वर्णित नहीं की जा सकती हैं।

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम आमतौर पर लड़कियों में कुछ कमजोर रूप में भी हो सकता है, जो एक्स गुणसूत्रों में से एक के आकस्मिक निष्क्रियता के कारण होता है। स्वस्थ X गुणसूत्र को बंद करने का अनुपात जितना अधिक होगा, लक्षण उतने ही मजबूत होंगे।

ज्यादातर मामलों में, हालांकि, महिलाएं वशीकरण की वाहक होती हैं, जो अभी तक कोई नैदानिक ​​लक्षण उत्पन्न नहीं करती हैं, लेकिन अपने बेटों में पूर्ण उत्परिवर्तन की संभावना को बड़े पैमाने पर बढ़ाती हैं। बहुत ही दुर्लभ मामलों में, पुरुष भी वशीकरण के वाहक हो सकते हैं, जो तब वे केवल बेटियों को दे सकते हैं, लेकिन जो आमतौर पर चिकित्सकीय रूप से स्वस्थ होते हैं (शर्मन विरोधाभास)।

एफएमआर जीन (नाजुक-साइट-मानसिक-मंदता) में सीजीजी ट्रिपल (एक निश्चित आधार अनुक्रम) की अत्यधिक बढ़ी हुई संख्या से सिंड्रोम 10-50 प्रतियों के बजाय, पूर्ण अभिव्यक्ति के साथ 50-200 प्रतियुति 50-200 से शुरू होता है; 200-2000 प्रतियाँ।

प्रकाश माइक्रोस्कोप के तहत, यह लंबी बांह में एक विराम जैसा दिखता है, जो कि सिंड्रोम को अपना नाम देता है। यह प्रभावित जीन को निष्क्रिय करने की ओर जाता है, जो लक्षणों का कारण बनता है।

प्रभावित लोग भाषण और आंदोलन का धीमा विकास दिखाते हैं और व्यवहार संबंधी समस्याएं दिखा सकते हैं जो सक्रियता की दिशा में ले जा सकती हैं, लेकिन आत्मकेंद्रित।विशुद्ध रूप से बाहरी असामान्यताएं (डिस्मॉर्फिज़्म के संकेत) एक प्रमुख ठोड़ी और उभरे हुए कानों के साथ एक लंबा चेहरा हैं। यौवन के साथ, अंडकोष अक्सर बहुत बढ़े हुए (मैक्रोचारिडिया) होते हैं और चेहरे की विशेषताएं मोटे हो जाती हैं। मनोवैज्ञानिक असामान्यता का एक मामूली संचय है और विशेष रूप से समयपूर्व महिला वाहक के बीच रजोनिवृत्ति है।

एक गुणसूत्र विश्लेषण क्या है?

क्रोमोजोम विश्लेषण साइटोजेनेटिक्स में एक प्रक्रिया है जिसके साथ संख्यात्मक या संरचनात्मक गुणसूत्र विपथन का पता लगाया जा सकता है।

इस तरह के एक विश्लेषण का उपयोग किया जाएगा, उदाहरण के लिए, यदि एक क्रोमोसोमल सिंड्रोम तुरंत संदिग्ध होता है, यानी विरूपताओं (डिस्मॉर्फिज्म) या बौद्धिक अक्षमता (मंदता) के मामले में, लेकिन बांझपन, नियमित गर्भपात (गर्भपात) के मामले में भी और कुछ कैंसर के साथ भी (जैसे लिम्फोमा) या ल्यूकेमिया)।

इसके लिए आमतौर पर लिम्फोसाइट्स की आवश्यकता होती है, जो एक विशेष प्रकार की प्रतिरक्षा कोशिका है जो रोगी के रक्त से प्राप्त की जाती है। चूँकि इस तरह से केवल एक छोटी मात्रा में प्राप्त किया जा सकता है, कोशिकाओं को फाइटोएमागैग्लुटिनिन के साथ विभाजित करने के लिए प्रेरित किया जाता है और फिर लिम्फोसाइट्स को प्रयोगशाला में उगाया जा सकता है।

कुछ मामलों में, नमूने (बायोप्सी) त्वचा या रीढ़ की हड्डी से बदले में लिए जाते हैं, और एक समान प्रक्रिया का उपयोग किया जाता है। उद्देश्य जितना संभव हो उतना डीएनए सामग्री प्राप्त करना है जो वर्तमान में सेल डिवीजन के मध्य में है। मेटाफ़ेज़ में, सभी गुणसूत्र कोशिका के मध्य में लगभग एक स्तर पर व्यवस्थित होते हैं, ताकि अगले चरण में कोशिका के विपरीत पक्षों (ध्रुवों) तक खींचा जा सके।

इस समय, गुणसूत्र विशेष रूप से कसकर पैक किए जाते हैं (अत्यधिक संघनित)। स्पिंडल जहर कोलीसिन जोड़ा जाता है, जो कोशिका चक्र के इस चरण में सटीक रूप से काम करता है, जिससे मेटाफ़ेज़ गुणसूत्र जमा होते हैं। फिर उन्हें विशेष धुंधला तरीकों का उपयोग करके पृथक और दाग दिया जाता है।

सबसे आम जीटीजी बैंडिंग है, जिसमें क्रोमोसोम का इलाज ट्रिप्सिन, एक पाचक एंजाइम और पिगमेंट गिमेसा के साथ किया जाता है। विशेष रूप से घने भरे हुए क्षेत्र और एडेनिन और थाइमिन से समृद्ध क्षेत्र अंधेरे में दिखाए जाते हैं।

परिणामस्वरूप जी-बैंड प्रत्येक गुणसूत्र की विशेषता है और, सरल शब्दों में, कम जीन वाले क्षेत्र माने जाते हैं। इस तरह से दागे गए गुणसूत्रों का एक चित्र एक हज़ार गुना आवर्धन पर लिया जाता है और एक कंप्यूटर प्रोग्राम की मदद से कैरियोग्राम बनाया जाता है। बैंड पैटर्न के अलावा, गुणसूत्र के आकार और सेंट्रोमियर की स्थिति का उपयोग तदनुसार गुणसूत्रों को व्यवस्थित करने में मदद करने के लिए किया जाता है। बैंडिंग के अन्य तरीके भी हैं जिनके बहुत अलग फायदे हो सकते हैं।

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अधिक सामान्य जानकारी के लिए, निम्नलिखित लेख देखें:

• कोशिका नाभिक विभाजन
• कोशिका नाभिक के कार्य
• ट्राइसॉमी 21
• आनुवंशिक रोग