भंडारण रोगों

परिभाषा

शब्द भंडारण रोग में कई रोग शामिल होते हैं जिसमें कुछ पदार्थ चयापचय में गड़बड़ी प्रक्रियाओं के कारण अंगों या कोशिकाओं में जमा होते हैं।
पदार्थ और अंग के आधार पर, भंडारण रोग उनकी गंभीरता और रूप में बहुत भिन्न हो सकते हैं।
कुछ भंडारण रोग पहले से ही जन्म के समय स्पष्ट होते हैं और तत्काल चिकित्सा की आवश्यकता होती है, जबकि अन्य केवल जीवन के दौरान दिखाई देते हैं।

क्या भंडारण रोग हैं?

• लोहे के भंडारण की बीमारी - हेमोक्रोमैटोसिस

• कॉपर भंडारण रोग - विल्सन रोग

• प्रोटीन भंडारण रोग

• ग्लाइकोजन भंडारण रोग

• लाइसोसोमल भंडारण रोग

• कोलेस्ट्रॉल एस्टर भंडारण रोग

• मायोकार्डियल स्टोरेज बीमारी

• तटस्थ वसा भंडारण रोग

लोहे के भंडारण की बीमारी

लोहे के भंडारण की बीमारी, जिसे विशेषज्ञ हलकों में हेमोक्रोमैटोसिस के रूप में जाना जाता है, एक चयापचय विकार है जिसमें शरीर में और कुछ अंगों में लोहे की वृद्धि होती है।
ज्यादातर मामलों में, लोहे का भंडारण रोग एक वंशानुगत दोष है जो जठरांत्र संबंधी मार्ग से लोहे के अत्यधिक अवशोषण की ओर जाता है।
अवशोषित होने वाले अतिरिक्त लोहे को जल्दी से अवशोषित नहीं किया जा सकता है क्योंकि इसे अवशोषित किया जाता है और इसलिए इसे विभिन्न अंगों में जमा किया जाता है।

प्रभावित अंग और लोहे की मात्रा के आधार पर, हेमोक्रोमैटोसिस और शिकायतों के विभिन्न प्रकार के लक्षण हो सकते हैं।
दुर्लभ मामलों में, लोहे के भंडारण की बीमारी एक अन्य अंतर्निहित बीमारी के परिणामस्वरूप या लगातार रक्त आधान के परिणामस्वरूप हो सकती है, जिसे माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस के रूप में जाना जाता है।
अंगों में जमा अतिरिक्त लोहा, जो आमतौर पर लोहे के भंडार के रूप में काम नहीं करता है, रीमॉडेलिंग प्रक्रियाओं की ओर जाता है।
इन रीमॉडेलिंग प्रक्रियाओं के दौरान, निशान ऊतक का एक रूप बनाया जाता है, जो स्वस्थ अंग ऊतक की जगह लेता है और इस प्रकार अंग की कार्यक्षमता को कम करता है।

अक्सर, यह मुख्य रूप से पेट में हार्मोन उत्पादक अंगों को प्रभावित करता है, जैसे कि यकृत (सबसे अधिक बार) या अग्न्याशय।
हृदय, त्वचा और पिट्यूटरी ग्रंथि जैसे अंग भी सबसे अक्सर क्षतिग्रस्त अंगों में से कुछ हैं।

रोग का पाठ्यक्रम आमतौर पर कपटी होता है और इसलिए अक्सर इस बीमारी के एक उन्नत चरण पर ध्यान दिया जाता है।
लक्षण क्षति और प्रभावित अंगों की सीमा पर निर्भर करते हैं।
थकान और थकान जैसे सामान्य लक्षण शुरुआत में विशिष्ट होते हैं।
रोग के दौरान, आमतौर पर उंगली के जोड़ों में दर्द होता है, विशेष रूप से तर्जनी और मध्य उंगलियों के साथ-साथ त्वचा के ध्यान देने योग्य भूरा रंग।
रक्त परीक्षण और व्यक्तिगत अंगों की विशेष बायोप्सी की मदद से, सटीक निदान किया जा सकता है कि कौन से अंग प्रभावित हैं और किस हद तक।

सबसे आम और विशिष्ट अंग अभिव्यक्तियाँ मुख्य रूप से यकृत सिरोसिस के साथ यकृत हैं, जो यकृत कैंसर के विकास के लिए एक उच्च जोखिम कारक है, और मधुमेह मेलेटस के विकास के साथ अग्न्याशय।

लोहे के भंडारण रोग के उपचार के लिए विकल्प अतिरिक्त लोहे के नियमित उत्सर्जन तक सीमित हैं।
एक कारण इलाज अभी तक ज्ञात नहीं है।
सबसे पहले और सबसे कम, कम लोहे के आहार की सिफारिश की जाती है, साथ ही साथ काली चाय का नियमित सेवन भी किया जाता है, क्योंकि यह आंतों में लोहे के अवशोषण को कम करता है।
यदि लोहे के मूल्यों को कम लोहे के आहार के बावजूद ऊंचा किया जाता है, तो रक्तपात पसंद का तरीका है।
यहां, रोगी से 500 मिलीलीटर रक्त लिया जाता है, जिससे रक्त कोशिकाओं से जुड़ा लोहा खो जाता है।
रक्त में लोहे के लिए लक्ष्य स्तर तक पहुंचने के बाद, प्रत्येक 2-3 महीनों में करीब प्रयोगशाला जांच के साथ रक्तपात की सिफारिश की जाती है।
इस हस्तक्षेप को अक्सर प्रसव उम्र की महिलाओं के साथ दूर किया जा सकता है, क्योंकि मासिक धर्म के खून बहने से लोहे की पर्याप्त हानि होती है।

रक्तपात के विकल्प के रूप में, आयरन-बाइंडिंग ड्रग्स भी उपलब्ध हैं, लेकिन इनका उपयोग केवल तभी किया जाता है यदि रक्तपात संभव नहीं है, उदाहरण के लिए एनीमिया के कारण - एनीमिया - या एक अन्य अंतर्निहित बीमारी।

प्रारंभिक निदान और लगातार चिकित्सा के साथ, लोहे के भंडारण की बीमारी से प्रभावित लोगों में एक सामान्य जीवन प्रत्याशा है।

कॉपर स्टोरेज की बीमारी

तांबा भंडारण रोग, तथाकथित विल्सन रोग, एक चयापचय रोग है जो तांबे के अशांत उत्सर्जन पर आधारित है।
इसका कारण एक प्रोटीन में वंशानुगत आनुवंशिक दोष है जो पित्त में उत्सर्जन के लिए तांबे को तैयार करता है।
यदि यहां कोई दोष है, तो तांबे को अब पर्याप्त मात्रा में उत्सर्जित नहीं किया जा सकता है।
यह रक्तप्रवाह में बनता है और, परिणामस्वरूप, विभिन्न अंगों में जमा होता है।

आमतौर पर, तांबा मुख्य रूप से यकृत, कॉर्निया, लाल रक्त कोशिकाओं और मस्तिष्क में जमा होता है।
विशेष रूप से, जिगर और मस्तिष्क की भागीदारी विशिष्ट लक्षणों के संयोजन में होती है, जो तांबे के भंडारण रोग के संदिग्ध निदान की ओर ले जाती है।
पहला लक्षण अक्सर 5 और 10 वर्ष की आयु के बीच प्रकट होता है, उदाहरण के लिए यकृत की सूजन के रूप में, जिसे हेपेटाइटिस के रूप में जाना जाता है, या यकृत के कार्य में कमी, जैसे कि उनींदापन और अस्थिर हाथ।

10 साल की उम्र से, न्यूरोलॉजिकल शिकायतें आमतौर पर दिखाई देती हैं, जैसे कि ठीक हाथ कांपना, मनोभ्रंश, निगलने या भाषण विकार, और चाल विकार।
इसके अलावा, तांबा जमा आंख में दिखाई दे सकता है।
यहाँ कॉर्निया में एक हरे-भूरे रंग की अंगूठी है।
तांबे के भंडारण रोग के निदान की पुष्टि रक्त और मूत्र परीक्षणों की मदद से की जा सकती है, संभवतः यकृत की बायोप्सी और विभिन्न इमेजिंग परीक्षणों में।

यदि तांबे के भंडारण की बीमारी के निदान की पुष्टि की जाती है, तो प्राथमिक चिकित्सा में एक कम-तांबा आहार और दवाओं का एक संयोजन होता है जो तांबे को फैलाने के लिए सेवा करते हैं, तथाकथित सेलिंग एजेंट, जैसे डी-पेनिसिलमाइन।

यदि थेरेपी जल्दी और लगातार शुरू की जाती है, तो बीमारी का पूर्वानुमान अच्छा है।
केवल महत्वपूर्ण बात यह है कि तांबे के जमाव के कारण अंग को नुकसान होने से पहले एक प्रारंभिक निदान करना चाहिए।
निम्नलिखित लागू होता है: किसी भी अस्पष्ट जिगर की बीमारी जो संक्रमण के कारण नहीं होती है, 45 साल की उम्र से पहले अस्पष्ट आंदोलन विकारों के संयोजन में तांबे के भंडारण की बीमारी के संबंध में स्पष्ट किया जाना चाहिए।

लेख भी पढ़ें: आनुवंशिक परीक्षण

प्रोटीन भंडारण रोग

तथाकथित प्रोटीन भंडारण रोग विश्व स्वास्थ्य संगठन के अनुसार एक मान्यता प्राप्त नैदानिक ​​तस्वीर नहीं है।
बल्कि, यह एक अवधारणा है कि डॉ। लोथर वेन्ड्ट विकसित और प्रकाशित हुआ था।
अपने काम में, प्रो। वेन्ड्ट ने "क्यों" के प्रश्न के साथ पारंपरिक चिकित्सा के दृष्टिकोण के विपरीत, हमारे समाज में सामान्य बीमारियों की व्याख्या करने के लिए एक वैकल्पिक दृष्टिकोण अपनाया।
इस दृष्टिकोण का एक विशिष्ट उदाहरण सामान्य बीमारी मधुमेह द्वारा चित्रित किया जा सकता है।
टाइप 2 मधुमेह मेलेटस में, रक्त शर्करा का स्तर बहुत अधिक है।
इनसे रक्त शर्करा के स्तर में गंभीर जटिलताओं के साथ पूरे शरीर को नुकसान होता है।
इसलिए पारंपरिक चिकित्सा दृष्टिकोण रक्त शर्करा के स्तर को लगातार कम करने के लिए है ताकि आगे की क्षति को रोका जा सके।

दूसरी ओर, प्रो वेंड्ट, अपनी कार्य अवधारणा में पूछते हैं कि ये बढ़े हुए रक्त शर्करा के स्तर क्यों होते हैं और क्या इसका कारण क्षतिपूर्ति हो सकता है।
यहां वह इस सिद्धांत को आगे बढ़ाता है कि रक्त वाहिकाओं की दीवारों में प्रोटीन जमा होने से उन्हें मोटा होना पड़ता है।
प्रो। वेन्ड्ट बताते हैं कि बढ़े हुए प्रतिरोध और लंबे प्रसार पथ के बावजूद कोशिका में पर्याप्त मात्रा में शर्करा का परिवहन करने के लिए रक्त में शर्करा की मात्रा बढ़ जाती है।
वेंड्ट के अनुसार, यह चीनी नहीं है जो रोग पैदा करने वाला कारक है, लेकिन प्रोटीन और अंततः मधुमेह शब्द भ्रामक है।
एक कारण प्रोटीन भंडारण रोग के परिणामस्वरूप रक्त शर्करा के स्तर में वृद्धि हुई अवधारणा के अनुसार यह अधिक उपयुक्त होगा।

वर्तमान में, हालांकि, साक्ष्य-आधारित अध्ययनों की कमी है जो इस व्याख्यात्मक दृष्टिकोण और बीमारी की अवधारणा का समर्थन करेंगे।
केवल पुराने ऑस्टियोआर्थराइटिस के उपचार में पहले से ही कुछ स्व-सहायता समूहों से प्रभावित लोग हैं जो रिपोर्ट करते हैं कि लक्षित प्रोटीन क्षरण चिकित्सा के माध्यम से उन्होंने पुराने ऑस्टियोआर्थराइटिस को कम या समाप्त कर दिया है।
हालांकि, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि ये एक संदर्भ समूह के बिना व्यक्तिगत अनुभवजन्य मूल्य हैं, जो केवल तभी सफल होते हैं यदि चिकित्सा रोग के बहुत प्रारंभिक चरण में शुरू हुई थी।
विभिन्न विभागों के प्रमुख प्रोफेसर देखते हैं, वर्तमान अध्ययन की स्थिति को ध्यान में रखते हुए, प्रो। वेंडेट द्वारा प्रोटीन भंडारण रोग की अवधारणा की शुद्धता के लिए कोई सबूत नहीं है।

ग्लाइकोजन भंडारण रोग

ग्लाइकोजन भंडारण रोगों में, एक वंशानुगत आनुवंशिक दोष शरीर में ग्लाइकोजन के अत्यधिक जमाव की ओर जाता है।
ग्लाइकोजन को आम तौर पर यकृत स्टार्च के रूप में भी जाना जाता है।
यह एक लंबा और गुणा करने वाला ग्लूकोज अणु है, जो विशेष रूप से यकृत में संग्रहीत होता है और ऊर्जा वाहक चीनी के आपूर्तिकर्ता के रूप में कार्य करता है।
ग्लाइकोजन भंडारण रोग के कुल नौ विभिन्न रूप हैं, जिनमें से प्रत्येक एक अलग आनुवंशिक दोष पर आधारित है और विभिन्न अंगों में ग्लाइकोजन के जमाव की ओर जाता है।

सबसे आम रूपों में ग्लाइकोजन स्टोरेज डिजीज टाइप I वॉन गिएके डिजीज, ग्लाइकोजन स्टोरेज डिजीज टाइप II, पोम्पे डिजीज, और ग्लाइकोजन स्टोरेज डिजीज टाइप V, McArdle Disease शामिल हैं।
विभिन्न रूप उनके लक्षणों में और रोग की शुरुआत में भिन्न होते हैं।

प्रकार मैं ग्लाइकोजन भंडारण रोग आमतौर पर एक बढ़े हुए जिगर और एक विकृत पेट द्वारा ध्यान देने योग्य होता है, इसके अलावा अक्सर दौरे होते हैं और खून बहने की प्रवृत्ति होती है।
टाइप II ग्लाइकोजन भंडारण रोग में, पूरे शरीर में मांसपेशियों की बर्बादी और एक ओवरसाइज़ जीभ विशेष रूप से ध्यान देने योग्य होती है।
टाइप वी ग्लाइकोजन भंडारण रोग में, सामान्यीकृत मांसपेशी बर्बादी भी होती है, लेकिन मांसपेशियों में दर्द और ऐंठन के बाद ऐंठन के साथ।

ग्लाइकोजन भंडारण रोगों की चिकित्सा रोग के प्रकार और इसकी गंभीरता पर निर्भर करती है।

लाइसोसोमल भंडारण रोग

शब्द लाइसोसोमल स्टोरेज डिजीज रोगों का एक बड़ा समूह है, जो लाइसोसोम में एक आनुवंशिक दोष पर आधारित है।
लाइसोसोम मानव शरीर में कोशिकाओं का एक समूह है जो कोशिकाओं की तरह पेट या कचरा कर सकते हैं।
सेल के सभी अतिरिक्त सेल घटक और अपशिष्ट उत्पाद लाइसोसोम में टूट जाते हैं।
यदि लाइसोसोम ख़राब होते हैं, तो ये सेल अपशिष्ट उत्पाद जमा हो जाते हैं, जो तब सेल और अन्य अंगों में जमा होते हैं।
45 रोग वर्तमान में लाइसोसोमल भंडारण रोगों के समूह को सौंपा गया है।
अधिकांश रोग भंडारण रोग के बहुत दुर्लभ रूप हैं।

लाइसोसोमल स्टोरेज बीमारी का सबसे आम रूप गौचर रोग और फेब्री रोग है।

विषय पर अधिक पढ़ें: फेब्री रोग

गौचर की बीमारी में, विघटित टूटने की प्रक्रिया से कोशिकाओं और अन्य अंगों में वसा का संचय होता है।

पूरे शरीर को प्रभावित करने की क्षमता के कारण लक्षण व्यापक रूप से भिन्न होते हैं।
यकृत और प्लीहा की वृद्धि, रक्त-निर्माण प्रणाली में विकार और दौरे विशिष्ट हैं।

एक खिला विकार के कारण बचपन में रोग अक्सर ध्यान देने योग्य होता है।
दूसरी ओर, फैब्री रोग, गौचर रोग की तुलना में काफी दुर्लभ है और मुख्य रूप से इसकी विरासत के कारण लड़कों को प्रभावित करता है।
फेब्री की बीमारी के लक्षणों में शुरू में उंगलियों में दर्द, जठरांत्र संबंधी शिकायत और कॉर्नियल अपारदर्शिता के जलते हुए हमले शामिल हैं।
बाद में, दिल की विफलता और स्ट्रोक से हृदय संक्रमित हो सकता है।

यहाँ विषय के बारे में अधिक जानकारी प्राप्त करें: गौचर रोग।

कोलेस्ट्रॉल एस्टर भंडारण रोग

कोलेस्ट्रॉल एस्टर भंडारण रोग लाइसोसोमल भंडारण रोगों के समूह से संबंधित है, जो एक दुर्लभ वंशानुगत चयापचय रोग है।
कोलेस्ट्रॉल एस्टर रोग लाइसोसोमल एसिडिक लाइपेस में एक दोष पर आधारित है, जो सामान्य रूप से कोलेस्ट्रॉल एस्टर और ट्राईकैलग्लिसराइड्स जैसे वसा को तोड़ता है।
इन वसा के कम टूटने से कोशिका में वसा का संचय होता है और परिणामस्वरूप शरीर के संचलन में भी।

यह बीमारी लंबे समय तक किसी भी शिकायत का कारण नहीं बनती है, केवल यकृत की प्रतिक्रियाशील वृद्धि से दाएं ऊपरी पेट, मतली या सूजन में दबाव की भावना हो सकती है।
रक्त परीक्षण से कोलेस्ट्रॉल और लिपिड के लिए रक्त के मूल्यों में वृद्धि हुई है, साथ ही साथ अच्छे वसा (एचडीएल) के लिए मूल्यों में कमी आई है।
वसायुक्त यकृत ऊपरी पेट की अल्ट्रासाउंड परीक्षा में दिखाई दे सकता है।

कोलेस्ट्रॉल एस्टर भंडारण रोग का उपचार कोलस्टीरमाइन या इज़िटिमिबे के साथ कोलेस्ट्रॉल को बढ़ने से रोककर दवाओं के साथ होता है और इसके अलावा, स्टैविस्टैटिन जैसे स्टैटिन के साथ रक्त लिपिड के स्तर को कम करता है।

मायोकार्डियल स्टोरेज बीमारी

मायोकार्डियल स्टोरेज रोग में, ह्रास उत्पादों को हृदय की दीवारों में जमा किया जाता है, जो हृदय के प्रदर्शन और पंपिंग फ़ंक्शन को गंभीर रूप से प्रतिबंधित कर सकता है।
दो अलग-अलग भंडारण रोग हृदय की दीवारों में इन जमाओं को जन्म दे सकते हैं: दुर्लभ और वंशानुगत लाइसोसोमल भंडारण रोग फेब्री रोग और तथाकथित एमाइलॉयडोसिस।

फेब्री की बीमारी में, एक आनुवांशिक आनुवंशिक दोष चयापचय उत्पादों के टूटने की ओर जाता है, जिसके परिणामस्वरूप हृदय की दीवारों में जमा होता है और इससे गंभीर क्षति हो सकती है।
दूसरी ओर, एमाइलॉयडोसिस, वंशानुगत होने के साथ-साथ जीवन के दौरान भी प्राप्त किया जा सकता है।
इस नैदानिक ​​तस्वीर के साथ, भी, असामान्य रूप से परिवर्तित चयापचय उत्पादों की जमा राशि होती है, जो कि अन्य अंगों के अलावा, मुख्य रूप से हृदय में जमा होती है और यहां हृदय के कार्य को गंभीर रूप से सीमित करती है।

कमजोरी और थकान जैसे सामान्य लक्षणों से शुरुआत में एक मायोकार्डियल स्टोरेज रोग ध्यान देने योग्य हो जाता है।
समय के साथ, व्यायाम के बाद सांस की बढ़ती कमी होती है और कुछ बिंदु पर आराम भी होता है।
रोग बढ़ने पर फेफड़ों में, पेट में, पैरों में और पेरिकार्डियम में पानी के दुष्प्रभाव होते हैं।

इमेजिंग प्रक्रियाओं और एक हृदय की मांसपेशी बायोप्सी मायोकार्डियल स्टोरेज बीमारी के स्पष्ट निदान के लिए आवश्यक हैं।
इसके बाद की चिकित्सा उस अंतर्निहित बीमारी पर आधारित है जिसने इसका कारण बना।

तटस्थ वसा भंडारण रोग

तटस्थ वसा भंडारण रोग बहुत दुर्लभ बीमारियां हैं जिनमें एक वसा का टूटना और भंडारण, तथाकथित ट्राइग्लिसराइड, दोषपूर्ण है।
आज तक, दुनिया भर में तटस्थ वसा भंडारण रोगों के केवल 50 मामलों का वर्णन किया गया है।

अधिकांश भंडारण रोगों के साथ, आनुवंशिक दोष का कारण तटस्थ वसा भंडारण रोग में वंशानुगत भी है।
विकास संबंधी विकार के कारण बचपन में बीमारी अक्सर देखी जाती है।
प्रभावित लोगों में से अधिकांश एक जुड़े जिगर की शिथिलता के साथ एक बढ़े हुए जिगर का विकास करते हैं, साथ ही आंखों की समस्याएं और सुनवाई हानि भी।

उन्नत युग में मांसपेशियों की बर्बादी और गैट विकार हो सकते हैं।