न्यूरोक्यूटेनियस मेलानोसिस

परिभाषा

न्यूरोक्यूटेनियस मेलानोसिस (मेलानोसिस न्यूरोक्यूटेनिया), जिसे न्यूरोक्यूटेनियस मेलानोब्लास्टोसिस सिंड्रोम या न्यूरोक्यूटेनियस मेलानोसाइटोसिस के रूप में भी जाना जाता है, एक दुर्लभ त्वचा विकार है जो मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी के कुछ हिस्सों को भी प्रभावित कर सकता है।

रोग जन्मजात (जन्मजात) है, लेकिन (वंशानुगत नहीं) पर पारित नहीं किया गया है। लक्षण आमतौर पर जीवन के पहले कुछ वर्षों के अंत तक विकसित होते हैं। न्यूरोक्यूटेनियस मेलानोसिस के विशिष्ट कई हैं, कभी-कभी ओवरसाइज़्ड, जन्मचिह्न जो पूरे शरीर में पाए जाते हैं।

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न्यूरोक्यूटेनियस मेलानोसिस के कारण

रोग के विकास के सटीक तंत्र अभी तक पूरी तरह से समझ नहीं पाए हैं।

तो इसका कारण तथाकथित न्यूरोएक्टोडर्मल डिसप्लेसिया होने का संदेह है। इसका मतलब यह है कि भ्रूण के विकास के दौरान न्यूरोटेक्टर्म से कोशिकाएं असामान्य रूप से (खराब) होती हैं। न्यूरोएक्टोडर्म भ्रूण में एक संरचना है जिसमें से केंद्रीय (मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी) और परिधीय तंत्रिका तंत्र (मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी के बाहर सभी तंत्रिकाएं) विकसित होती हैं।

इसके अलावा, मेलानोसाइट्स, त्वचा के वर्णक-उत्पादक कोशिकाएं, भी न्यूरोटेक्टोडर्म से निकलती हैं, और इन कोशिकाओं के असामान्य विकास से बीमारी का कारण होने का संदेह होता है।

निदान / एमआरआई

न्यूरोक्यूटेनियस मेलानोसाइटोसिस का निदान एक शारीरिक परीक्षा के माध्यम से किया जाता है। सिर पर कई बड़े या ओवरसाइज़्ड बर्थमार्क, ट्रंक और चरम रोग की विशेषता है।

एक बार निदान किए जाने के बाद, चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) का उपयोग यह निर्धारित करने के लिए किया जाना चाहिए कि कोई न्यूरोलॉजिकल क्षति है या नहीं। एक न्यूरोलॉजिस्ट या न्यूरोराडिओलॉजिस्ट मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी की छवियों का मूल्यांकन करता है और फिर या तो स्पर्शोन्मुख (न्यूरोलॉजिकल भागीदारी के बिना) या रोगसूचक (न्यूरोलॉजिकल भागीदारी के साथ) न्यूरोक्यूटेनियस मेलानोसिस का निदान करता है।

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सहवर्ती लक्षण

न्यूरोक्यूटेनियस मेलानोसाइटोसिस की मुख्य विशेषता बड़े मोल्स हैं, जिन्हें नेवस के रूप में भी जाना जाता है और यह मेलानोसाइट्स का संग्रह है, अर्थात् त्वचा के वर्णक-गठन कोशिकाएं। ये जन्म चिह्न आमतौर पर बहुत बड़े (बड़े क्षेत्र के विशाल वर्णक नेवी) होते हैं और कई छोटे मोल्स के साथ संयोजन में होते हैं जो बालों वाले भी हो सकते हैं। वयस्कों में व्यक्तिगत विशाल वर्णक नेवी का व्यास 20 सेमी ("बड़े") से 40 सेमी ("ओवरसाइज़्ड") तक हो सकता है। नवजात शिशुओं में, जन्म का आकार 6-9 सेमी के बीच होता है। धब्बे पूरे शरीर में पाए जा सकते हैं, खासकर सिर, गर्दन, पीठ, नितंब और पेट पर।

ज्यादातर मामलों में, न्यूरोक्यूटिकल मेलानोसाइटोसिस स्पर्शोन्मुख है, जो कि न्यूरोलॉजिकल संरचनाओं की भागीदारी के बिना मामले में है। यदि न्यूरोलॉजिकल भागीदारी है, तो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में नेवस मेलानोसाइट्स भी जमा होते हैं। ऐसे मामलों में सिरदर्द, दौरे, उल्टी, दृश्य गड़बड़ी, आंदोलन विकार और पक्षाघात सहित नैदानिक ​​लक्षण होते हैं। न्यूरोलॉजिकल भागीदारी के साथ मेनिन्जेस (लेप्टोमेनिंग मेलानोमा) या मस्तिष्क के विकृतियों (जैसे आंतरिक हाइड्रोसिफ़लस) में संयोजी ऊतक के एक ट्यूमर के विकास का खतरा होता है।

न्यूरोक्यूटेनियस मेलानोसिस का उपचार

एक त्वचा विशेषज्ञ द्वारा मोल्स की नियमित वार्षिक जांच महत्वपूर्ण है, क्योंकि वे अध: पतन का एक उच्च जोखिम रखते हैं। इसका मतलब यह है कि नेवी मेलानोमा (त्वचा कैंसर) में विकसित हो सकती है।

न्यूरोक्यूटेनियस मेलानोसाइटोसिस से पीड़ित एक शिशु के जीवन के पहले हफ्तों के दौरान, बड़े क्षेत्र का नेवी ग्राउंड ऑफ (डर्माब्रेशन) हो सकता है। हालांकि, क्योंकि कई नेवी हैं, यह पूरी तरह से संभव नहीं है। शंकालु नेवी को अवश्य देखा जाना चाहिए या, यदि संदेह हो तो उसे काट दिया जाए।

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यदि न्यूरोलॉजिकल लक्षण जैसे कि आंतरिक जलशीर्ष होता है, तो न्यूरोसर्जिकल सर्जरी पर विचार किया जाना चाहिए। प्रभावित लोगों को एमआरआई और कंप्यूटेड टोमोग्राफी (सीटी) का उपयोग करके जीवन के लिए न्यूरोलॉजिकल रूप से निगरानी की जानी चाहिए।

पूर्वानुमान

स्पर्शोन्मुख न्युरोक्यूटेनियस मेलानोसाइटोसिस के रोगियों में एक सामान्य जीवन प्रत्याशा है।

इसके विपरीत, न्यूरोलॉजिकल लक्षणों वाली बीमारी में प्रतिकूल रोग का निदान होता है। प्रभावित लोगों में से अधिकांश लक्षणों के विकसित होने के बाद पहले तीन वर्षों के भीतर मर जाते हैं, क्योंकि मेनिंजेस में ट्यूमर विकसित होने का खतरा अधिक होता है।

इसके अलावा, मस्तिष्क के अन्य विकृतियां अक्सर होती हैं, कई रोगियों में आंतरिक जलशीर्ष ("जल सिर") विकसित होता है। यह मस्तिष्क में द्रव से भरे गुहाओं (निलय) का एक इज़ाफ़ा है। मस्तिष्कमेरु द्रव (सेरेब्रोस्पाइनल द्रव) आमतौर पर मस्तिष्क से रीढ़ की हड्डी में जाता है। न्यूरोक्यूटेनियस मेलानोसाइटोसिस में, जन्म के निशान जल निकासी के क्षेत्र में बनते हैं, जो समय के साथ बढ़ जाते हैं और इस प्रकार मस्तिष्क से सीएसएफ के जल निकासी को बाधित करते हैं। नतीजतन, इंट्राक्रैनील दबाव बढ़ जाता है और मस्तिष्क को गंभीर रूप से नुकसान पहुंचा सकता है।

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